Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

Практически любая женщина, с нетерпением ждущая будущего пополнения в своей семье, мечтает родить красивого и здорового ребенка. Каждый визит к врачу и запись, сделанная им в медицинской карточке, могут служить поводом для дополнительных тревог и расстройств. Наиболее часто во время беременности женщины пугаются, когда видят запись о таинственном симптоме бабочки у плода.

Бабочка при беременности что это?

Синдромом бабочки очень редко встречающаяся болезнь, передающаяся на генетическом уровне от родителей к ребенку. Течение болезни характеризуется в появлении покраснений на лице ребенка, особенно сильно в области скул и носа. Она может проявиться только у уже появившихся на свет людей, но никак не у зародыша. У людей, страдающих подобной болезнью, наблюдается очень хрупкая кожа и слизистая, которые повреждаются при малейшем прикосновении, причиняя больному сильную боль. Чаще всего она встречается у детей, рожденных от союза близких родственников.

Поэтому не стоит волноваться, т. к. во время беременности болезнь не представляется возможным выявить, и, скорее всего, при личном разговоре с женщиной врач мог просто оговориться и назвать симптом синдромом. В случае если беременной показалось, то всегда лучшим выходом является просто переспросить.

Что касается симптома бабочки, то это термин из гинекологической терапии, наиболее часто используемый на начальных сроках беременности. Симптом наблюдается в течение первых 28 недель развития плода и считается признаком нормального и равномерного развития головного мозга у будущего человека.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Постановка клинического диагноза основана на опросе больного, сборе анамнестических данных — особое внимание уделяют наследственности, наличию подобного недуга у близких родственников, а также объективном осмотре. На последнем этапе врач может провести диагностический тест, проведя по поверхности кожи — резкое появление пузырей и эрозивных элементов подтверждает наличие данного заболевания.

В список дополнительных лабораторно-инструментальных методов обследования входят такие назначения, как:

  • молекулярно-генетические тесты — при исследовании генетического кода могут быть найдены мутации в определенных локусах хромосом;
  • иммунногистологические анализы — применяются моноклональные и поликлональные антитела, которые соответствуют определенным типам белков, они помогают выяснить уровень активных протеиновых фракций в различных слоях кожи. Если их количество резко снижено, можно думать о недостаточной их выработке, либо ускоренной деструкции.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

Диагностические мероприятия
  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.

Методы лечения

К настоящему времени не существует специфических методов лечения буллёзного эпидермолиза. Подбирая терапию необходимо особое внимание:

  1. Профилактике травматических повреждений кожи;
  2. Предупреждению присоединения вторичных инфекций.

Грудное вскармливание — это главный метод лечения при буллезном эпидермолизе.

В раннем возрасте, когда у ребенка еще не сформированы иммунные механизмы, важно предупредить риск развития сепсиса. Крайне желательно, обеспечить грудное вскармливание ребенку.

Методы лечения

При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза показано лечение глюкостероидными гормонами. Как правило, назначается Преднизолон до 60 мг в сутки, по мере улучшения состояния дозу снижают вплоть до полной отмены.

Кроме того, назначаются анаболические средства, антибиотики широкого спектра действия, вливание плазмы. [attention type=red]Важно! При поведении лечения необходимо постоянно контролировать состояние крови, чтобы вовремя предупредить развитие анемии.[/attention]

Наружная терапия буллёзного эпидермолиза заключается в следующем:

  • образующиеся пузырьки вскрываются с двух сторон при помощи стерильных игл;
  • покрышки пузырьков смазываются антисептическими растворами – бриллиантовым зеленым, метиленовым синим, эозина, фуксином;
  • на эрозии делают аппликации с использованием ируксоловой или гелиомициновой мази;
  • применяют мази, содержащие глюкокостероиды и антибиотики;
  • накладывания повязок и использования пластыря следует избегать, чтобы не оказывать дополнительного давления на кожу;
  • хороший эффект дает физиолечение – общее УФО.

Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

Читайте также:  Диагностика системной красной волчанки (СКВ): виды анализов

 524

Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

С тех пор прошло два года, и мальчик уже вернулся к обычной жизни: он ходит в школу, общается со сверстниками и даже играет в футбол. При этом ему больше не нужны лекарства или какое-то дополнительное лечение.

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая.

У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи.

Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни.

Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно.

Медики и волонтёры называют юных пациентов с этим заболеванием «детьми-бабочками», проводя аналогию с тем, как насекомые сбрасывают несколько слоёв кокона.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

 524

Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

С тех пор прошло два года, и мальчик уже вернулся к обычной жизни: он ходит в школу, общается со сверстниками и даже играет в футбол. При этом ему больше не нужны лекарства или какое-то дополнительное лечение.

Читайте также:  Опасна ли фиброма кожи: фото и 7 причин возникновения

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая.

У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи.

Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни.

Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно.

Медики и волонтёры называют юных пациентов с этим заболеванием «детьми-бабочками», проводя аналогию с тем, как насекомые сбрасывают несколько слоёв кокона.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы — по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Прогнозы

Заболевание проявляется сразу же после рождения. Еще во время прохождения по родовым путям у больных детей снимается кожа, словно у змеи. Чаще всего новорожденные, особенно с тяжелой формой патологии, погибают в первые дни или недели жизни.

Читайте также:  Злокачественные опасные родинки - как они выглядят?

Дети-бабочки ничем не отличаются от сверстников в физическом и умственном развитии. Хотя болезнь и откладывает свой отпечаток, но при создании безопасной среды и обеспечении хорошего ухода ребенка можно оградить от мучительной боли и сделать его жизнь немного комфортной. Критическим периодом является возраст до трех лет, когда малыш еще не осознает, что ему нельзя ползать или тереть щеки или глаза. Когда ребенок взрослеет, то кожа начинает грубеть, становясь более устойчивой, но так и не достигая прочности кожного покрова среднестатистического человека.

Прогноз при диагнозе буллезный эпидермолиз обычно неблагоприятный, ведь заболевание является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни. Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с буллезным эпидермолизом любая травма кожи может стать смертельной.

Таким образом, буллезный эпидермолиз является очень опасным недугом, часто приводящим к летальному исходу. Ребенок сильно страдает, так как из-за незаживающих язв на коже он даже не может носить одежду. Если существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, то родителям нужно с особой ответственностью подходить к вопросу планирования детей.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

Буллезный эпидермолиз – лечение
  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.
Буллезный эпидермолиз – лечение

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

Буллезный эпидермолиз – лечение
  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.
Буллезный эпидермолиз – лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

Буллезный эпидермолиз – лечение
  • обработка пузырей и язв;
  • предупреждение новых высыпаний;
  • ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
  • улучшение качества жизни пациента.
Буллезный эпидермолиз – лечение

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на  предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Буллезный эпидермолиз – лечение

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Уход за больным

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны).

Что такое буллезный эпидермолиз?

Понятие буллезный эпидермолиз подразумевает целый комплекс кожных заболеваний, носящих генетический характер. При таком заболевании на слизистых и коже образуются пузырьки. Появляются они даже при незначительной травматизации или давлении на кожный покров. Если говорить простым языком, кожа малыша, больного буллезным эпидермолизом, напоминает очень нежные крылья бабочки.

Происходит это из-за того, что у больных детей между внешним и внутренним кожным слоем отсутствуют специальные волокна, возникающие при взаимодействии белков. В народе называют такую болезнь «синдромом бабочки». Чаще всего она имеет врожденный характер, спровоцированной мутациями в генах. При таком заболевании дети могут не дожить даже до трехлетнего возраста.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал