Болезнь гиппеля-линдау: симптомы, диагностика и лечение бгл

Причины и патофизиология развития синдрома Эйзенменгера

Синдром Эйзенменгера может быть обусловлен как простым, так и сложным врожденным пороком сердца. Это состояние является осложнением пороков «бледного типа» (без проявлений цианоза), которые при прогрессировании могут трансформироваться в «синие» (с выраженным цианозом ). Пациенты с диагнозом синдрома Эйзенменгера обнаруживают как минимум один дефект в сердце:

• межжелудочковой перегородки (ДМЖП);
• межпредсердной перегородки (ДМПП);
• открытый артериальный проток;
• тетрада Фалло (стеноз выводного отдела правого желудочка, ДМЖП, декстрапозиция аорты, гипертрофия правого желудочка);
• пентада Фалло (тетрада Фалло в сочетании с ДМПП);
• аномалия Эбштейна (недостаточность трикуспидального клапана, незаращенное овальное окно, уменьшение полости правого желудочка ).

У пациентов с подобными нарушениями герметичности сердечных камер происходит внутрисердечное шунтирование крови из левых (системных, с более высоким давлением ) в правые (легочные) отделы. Это приводит к перенасыщению объемом крови правого предсердия и желудочка, что рефлекторно приводит к спазму легочных артерий и повышает давление в системе легочной артерии. Мелкие сосуды внутри легких изменяются структурно, что еще больше повышает внутрилегочное давление и затрудняет последующее лечение. Насыщенная кислородом артериальная кровь из-за дефекта внутри сердца смешивается с венозной, что ведет к развитию гипоксии и цианоза (посинения кожных покровов).

Синдром Февра — ЛангепенаГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Февра — Лангепена

Синдром Февра — Лангепена, синдром Шампиона — Грегана — Клейна, синдром Копитса, синдром Копитса — Матолси, птеригий подколенной ямки — врожденный множественный порок развития с рецессивной, реже доминантной наследственностью. Характеризуется крипторхизмом, расщеплением мошонки, аплазией или гипоплазией больших половых губ. На коже множественные невусы и пятна цвета кофе с молоком. Одновременно наблюдается фистула нижней губы, губно-небная щель, синдактилия, крыловидные складки кожи в области промежности и подколенной ямки в области прохождения седалищного нерва, нарушение походки, деформации стоп.

Информационно-консультативный партнер проекта Ортопеды Киева: ГУ «Институт травматологии и ортопедии» АМН Украины, отдел повреждений опорно — двигательного аппарата и проблем остеосинтезаДни консультаций: понедельник — пятница с 9 до 18 (возможна предварительная договоренность по телефону)

Телефон консультации: звоните +38 (067) 963 27 85 — мы поможем!Запись на консультацию ортопеда Киев, Запись на консультацию травматолога Киев, Диагностика заболеваний Киев, Артроскопия Киев, Диагностика заболеваний ГУ Институт травматологии и ортопедии АМН Украины

Главная » Справочник ортопеда » С » Синдром Февра — Лангепена

Форма обратной связи страницы: проекта: Артроскопия, ортопеды Киева, ортопедия в Украине Ваше ФИО: Ваш Email адрес: Вопрос: Запись на консультацию Задать вопрос по болезни Задать вопрос по артроскопии Заказать звонок ортопеда Вопрос по существу (оставляйте суть вопроса ортопеду, ФИО и контактный телефон): Введите код проверки ниже:

Оставить отзыв ортопеду:

Теги:

Синдром Февра — Лангепена s. Fevre — Languepin синдром Шампиона — Грегана — Клейна синдром Копитса синдром Копитса — Матолси птеригий подколенной ямки

Диагностика и лечение герпангины

Диагностика герпангины бывает затруднительна, особенно, если пациент совсем малыш, присоединилась вторичная бактериальная инфекция или заболевание протекает в стертой форме. Предположить правильный диагноз можно в ходе осмотра по характерным высыпаниям в горле, своеобразной температурной реакции, шейной лимфаденопатии. Нередко приходится исключать аллергические реакции и пищевые отравления, которые могут протекать похоже на герпангину.

Более точная диагностика строится на применении лабораторных исследований:

1. Вирусологическое исследование содержимого пузырьков и отделяемого язв полости рта и глотки (ПЦР);
2. Определение титра специфических противовирусных антител в начальном периоде и через 2-3 недели спустя (антитела должны увеличиваться).

Помимо указанных, обязательно проводят общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи. Общий анализ крови практически не меняется. Возможно некоторое увеличение лейкоцитов, СОЭ остается нормальной. Спустя 1-2 недели наблюдается прирост лимфоцитов, который указывает на вирусную природу патологии. По показаниям проводятся консультации невролога, кардиолога, УЗИ сердца, исследование ликвора при симптомах менингита.

Лечением герпангины занимаются инфекционисты в специализированных отделениях или больницах. Пациенты должны быть изолированы от других детей или взрослых ввиду высокой заразности. Карантин длится не менее 14 дней.

Лечение герпангины включает:

• Соблюдение строгого постельного режима под постоянным наблюдением специалистов;
• Госпитализацию при явной клинике заболевания, особенно — детей из-за риска осложнений;
• Щадящую диету, состоящую из слегка теплой, протертой еды, которая может быть легко пережевана и проглочена;
• Обильное питье — лучше всего немного подогретая вода, так как соки, морсы, кислое питье и, особенно, газированные напитки сильно раздражают слизистую полости рта и глотки;
• Применение симптоматической терапии.

Симптоматическое лечение герпангины:

1. Назначение жаропонижающих (ибупрофен, парацетамол) при сильной лихорадке, анальгетиков при болях в мышцах, голове;
2. Антиконвульсанты при судорожном синдроме, диуретики в случае менингита во избежание отека мозга;
3. Для усиления защитных механизмов могут быть назначены интерфероны в свечах или специальных гелях для полости рта;
4. Антигистаминные средства для снижения симптомов интоксикации и напряжения иммунитета (фенкарол, лоратадин);
5. Обработка язвочек и пузырей на слизистой антисептиками и анальгезирующими средствами при сильной боли — ромашка, кора дуба или шалфей в виде теплых растворов, мирамистин, оросепт и другие.

Таким образом, лечение герпангины мало чем отличается от такового при других вирусных инфекциях. Основа его — снять интоксикацию и как можно быстрее вывести из организма не только вирусы, но и продукты катаболизма, в избытке образующиеся на фоне высокой лихорадки. Основное мероприятие в этих целях — обильное питье, которое детям должны обеспечить родители. Еще один важный момент — гигиена полости рта в виде обработки ранок, которая будет способствовать быстрейшему заживлению и препятствовать присоединению инфекции.

В тяжелых случаях течения инфекции всегда проводится госпитализация, при судорогах и менингите — в отделение реанимации и интенсивной терапии. При правильном лечении и своевременной диагностике прогноз герпангины благоприятный.

Специфической профилактики герпангины не существует, однако соблюдение правил личной гигиены, мытье рук, овощей и фруктов, избегание контактов с возможными инфицированными снижает риск заболевания. Время наблюдения за подозрительными относительно инфицирования людьми составляет 20 дней.

Симптомы синдрома Бурхаве

Ранние симптомы

Синдром Бурхааве обычно проявляется как следствие сильной рвоты или рвоты с последующей сильной болью в груди. Поэтому следует подозревать синдром Бурхааве, когда происходят следующие события:

• Единичная сильная рвота или повторяющиеся эпизоды рвоты или рвоты
• Мучительная боль в груди, которая может распространяться от верхней части живота к плечам.
• Кашель при глотании из-за нескоординированной активности пищи и дыхательных путей
• Эпизоды неприятного дыхания.

Кашель при глотании может указывать на синдром Бурхаве

Поздние симптомы

Разрыв пищевода выделяет кислотное содержимое в грудную клетку, которая воспаляется и инфицируется (медиастинит грудной клетки). Из-за этого воспаления жидкость попадает в плевральную полость, покрывая легкие, и способствует появлению дополнительных вторичных симптомов, включая:

• Боль в пояснице
• Острая боль в плече
• Дискомфорт в горизонтальном положении
• Острый абдоминальный дистресс

Похожие симптомы, но разные болезни

Поскольку образование таких же гранул, увеличение лимфоузлов и присутствие других симптомов наблюдается и при туберкулезе, болезни часто путают. Саркоидоз по своему проявлению напоминает пассивный, не прогрессирующий туберкулез, который не реагирует на препарат. Не каждый врач возьмется диагностировать и брать на себя ответственность за пациента, поскольку неправильно поставить диагноз просто недопустимо, а ошибка диагноза и неправильное применение медицинских препаратов может привести к усугублению ситуации и в некоторых случаях – даже к летальному исходу.

Гиппеля-Линдау синдром

ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз)– аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, renal cell carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии.

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы.

При этом  тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В – высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC.

Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL  типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% случаев). К 96% случаям  типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

Синдром VHL встречается с частотой 1:35 000 новорожденных. Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. У половины больных встречается только один признак заболевания.

Диагноз ставится в семейном случае при появлении одного признака, при отсутствии семейной истории – в случае наличия у пациента более двух гемангиобластом или одной гемангиобластомы и одной висцеральной опухоли.

Ген VHL (OMIM 608537), мутации в котором ведут к развитию von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (OMIM 193300) является геном-супрессором опухолевого роста. Ген локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок  pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене VHL методом прямого секвенирования.

В гене VHL встречаются крупные делеции, затрагивающие отдельные экзоны или весь ген. Для их детекции разработан метод определения количества копий гена с помощью количественного MLPA-анализа. Для его проведения необходима свежая незамороженная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)

Поиск мутаций в гене VHL	5 700	21
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)	6 500	21
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника	2 800	21
Пренатальная ДНК-диагностика	8 100	14