Нейрофиброматоз у детей

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Мастит у новорожденного

Особо заботливые и восприимчивые родители при набухании грудок у детей начинают предпринимать различные меры: выдавливать выделения (серовато-белая жидкость, по составу схожа с молозивом), накладывать повязки, растирать мазями и греть. Подобные действия часто провоцируют развитие тяжелого осложнения – мастита. Его лечение проводит хирург. Запущенное состояние способно привести и к смерти младенца.

Мастит – острое или хроническое воспаление молочных желез у крохи, развивающееся в результате попадание инфекции через травмированные сосочки. Возникает и при ненадлежащей гигиене малыша, когда появляется гнойная потничка.

Причины появления мраморной кожи

Одна из причин мраморной кожи — более долгий срок кормления грудью

Причины появления мраморности на кожных покровах у детей можно выявить при наблюдении за поведением. В домашних условиях родителям следует учитывать изменяющееся настроение ребенка в привычных условиях, утомляемость или капризность.

Педиатры, в свою очередь, оценивают формы проявления данного симптома на основе медицинских показателей.

Причины появления мраморной кожи

Возможны редкие ситуации, когда грудничку не подходит климат местности, в которой проживает семья. В зависимости от этого признак, характерный для мраморности кожи, тоже может проявляться. При изменении места жительства симптом исчезает бесследно.

В других случаях специалисты определяют несколько основных причин возникновения явления мраморной кожи у грудничков. К ним относят:

  1. Более долгий срок кормления (отличающийся от средних статистических показателей) ребенка грудью. Врачи объясняют в этом случае мраморность кожи у грудничка потерей упругости и эластичности в сосудах, мелких капиллярах от восстановление прежнего тонуса кровеносных сосудов ребенка достигается путем введения прикорма.
  2. Вегетативное нарушение. Считается, что в этом случае мраморность кожи характерна для детей, рожденных в неположенные сроки.
  3. Внутриутробная нехватка кислорода.

Аномалии в развитии

В онтогенезе развитие мозжечка новорожденного начинается с его формирования из крыши пузыря заднего мозга, причем из боковых частей формируются полушария, а из средней – червь. Если на данном этапе произошел сбой, то это может привести к полной или частичной агенезии мозжечка, то есть к его отсутствию или недоразвитости одной из структур (одного или обоих полушарий, червя).

Также в ряде мозжечковых аномалий выделяют гипоплазию – недоразвитость или незрелость структур мозжечка ребенка с сохранением основных его частей, и дисгенезию, выражающуюся в присутствии вкраплений серого вещества в белое вещество и наличие извилин аномальной формы.

Часто патологии развития «малого мозга» сочетаются с недостаточным развитием других отделов ЦНС. Это выражается в отклонении формирования афферентных и эфферентных связях между функциональными центрами ЦНС, что впоследствии ведет к расстройству двигательной функции организма. Например, грудничок, который родился с маленьким мозжечком, заметно отстает в развитии от сверстников, часто неспособен держать равновесие и не может скоординировать движения конечностями.

Однако, каждый отдельный случай требует детального изучения – иногда незначительные отклонения могут не проявляться и обнаруживаются только во время обследования головы при помощи МРТ или КТ. Это объясняется тем, что некоторые отделы мозга способны компенсировать недееспособность других частей ЦНС.

Читайте также:  Покраснение и зуд в паху у мужчин

Остановимся подробнее на гипоплазии или недоразвитии мозжечка новорожденного. Это заболевание является врожденным. Сбой в формировании обычно происходит в начале 1 триместра беременности. Причинами возникновения этого недуга принято считать генетическую предрасположенность, злоупотребление алкоголем, курение и нехватку в рационе матери полезных микроэлементов.  Поэтому, чтобы избежать патологии, беременной женщине следует относиться крайне внимательно к своему здоровью, не нервничать и вести здоровый образ жизни.

Больной гипоплазией мозжечка младенец проявляет свойственные для этого заболевания симптоматические признаки мозжечкового поражения, а именно – нарушение двигательной активности. То есть при проведении специальных тестов он не может сделать соответствующий возрасту набор действий. На фоне этого часто развивается гипокинезия, которая влечет за собой мышечную слабость и заболевания опорно-двигательного аппарата.

Клинически гипоплазия проявляется в нистагме глазодвигательных мышц, дрожании конечностей, неспособности контролировать движения, снижении остроты зрения и слуха. При этом тело может принимать несвойственные здоровому человеку позы.

Больных гипоплазией мозжечка довольно сложно адаптировать к жизни – ведь расстройство двигательной функции влечет задержку речи и умственное недоразвитие. Поэтому, при первом подозрении на патологию, новорожденного следует показать специалистам, так как грамотная терапия способна облегчить и восстановить некоторые функции мозжечка.

Окончательный диагноз по задержке формирования «малого мозга» ставиться после прохождения новорожденным специальной комиссии, которая включает осмотр невролога, терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Это позволяет составить полную картину заболевания и исключить возможные риски в лечении. Также для уточнения картины используются современные методы нейровизуализации – МРТ и КТ головного мозга.

При благоприятном прогнозе и отсутствии сопутствующих заболеваний систем жизнеобеспечения, новорожденному ребенку назначают несколько курсов физиотерапии, в основном лечебный массаж, и прием лекарственных средств, улучшающих мозговую активность.

Для закрепления результата родителям следует самостоятельно заняться развитием новорожденного: они должны будут выполнять с ним комплекс упражнений направленных на обучение балансировке и координации движений конечностями. Не лишним будут также занятия ручным трудом, например, лепкой, рисованием, собирание конструкторов и других игр, направленных на улучшение владением мелкой моторики.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами.

Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами.

Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Читайте также:  ​Формирование ассортимента магазина детской одежды

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

  • явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
  • узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
  • искривление позвоночника;
  • утолщение костей, дисплазия суставов;
  • удлинение или деформация конечностей;
  • слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
  • хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
  • онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы
  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи. При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв. Характерный симптом болезни – слоновость.

Читайте также:  Грибковая инфекция: симптомы, схема лечения и фото

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии. При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений. При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Симптом Пятна «кофе с молоком» Диффузные плексиформные нейрофибромы Гиперпигментация подмышечной и/или паховой зоне Кожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года) + + +
Дошкольный возраст +
Школьники и подростки (6—16 лет) +
Взрослые (старше 16 лет) +
Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Диагностика атопического дерматита

Основные клинические критерии диагностики атопического дерматита:

  • Наличие кожного зуда
  • Морфология и локализация высыпаний (для детей раннего возраста характерно покраснение, папулёзная сыпь и шелушение в области  щёк, боковых поверхностей шеи, спины и в области локтевых и коленных суставов)
  • Хроническое рецидивирующее течение (также характерны обострения в холодные месяцы и ремиссии в тёплые месяцы)
  • Появление первых признаков заболевания в детском возрасте (до 2 лет)
  • Наличие аллергий у родителей или наследственная предрасположенность к аллергическим реакциям.

педиатр

дерматологаллерголог

Вопрос Ответ
Что такое скарификационный тест? Скарификационный тест – это специфическая проба на выявление реакций на различные аллергены. Во время этого теста на кожу предплечья наносят капли, каждая из которых содержит в себе определённый аллерген, затем через них одноразовым скарификатором делают небольшие царапины.
Кто проводит этот тест? Тест проводится врачом-аллергологом исключительно в больнице.
Как подготовиться к тестированию? За день до тестирования необходимо прекратить приём антиаллергических, противовоспалительных и иммуносупрессирующих  препаратов. Также кожа предплечья должна быть чистой, безраной и повреждений.
Как оцениваются результаты? Результат оценивается через 20 минут, 7 часов и 48 часов. При наличии аллергической реакции в месте контакта кожи с аллергеном появляются покраснение, зуд, отёчность.
Есть ли противопоказания? Данный тест не проводиться при наличии острых или хронических заболеваний, текущей аллергической реакции, инфекциях, беременности, приёме гормональных или противоаллергических препаратов.
Медик онлайн - медицинский интернет журнал