Адреногенитальный синдром тип наследования

Недуг представляет собой наследственное заболевание надпочечников, которое вызывает нарушение стероидогенеза. Гиперплазия парного органа является самой часто встречающейся патологией.  Описываемая болезнь в медицинских кругах известна как синдром Крука-Апёра-Галле. Она связана с повышенным синтезом стероидных мужских половых гормонов и снижением уровня альдостерона и гидрокортизона. Причиной отклонения является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

А., Орлова Е.М.

Адреногенитальный синдром группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которых является дефицит одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Еще в XIX в. появились первые клинические описания пациентов с адреногенитальным синдромом. В начале ХХ столетия в литературе уже дана полная клиническая характеристика заболевания, появились первые попытки классификации синдрома. Затем, в середине ХХ века с развитием биохимии и фармакологии удалось объяснить патогенез данного состояния и предложить патогенетическую терапию. С наступлением эры молекулярной генетики выявлена причина врожденной дисфункции коры надпочечников. На современном этапе на основании неонатального скрининга проводятся 100% диагностика адреногенитального синдрома и профилактика смертности от сольтеряющих кризов. В настоящее время возможна не только пренатальная диагностика, но и предимплантационная профилактика заболевания. В то же время накопленные знания позволяют открывать новые формы данного синдрома, а успехи в области генетики дают основание надеяться на появление эффективных методов генотерапии и излечение этого хронического заболевания.

Лучшие Педиатры в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

Читайте также:  Усиление кровотока в щитовидной железе что это

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Педиатры в Москве

Гиперплазия надпочечниковых желез

Гиперплазией надпочечниковых желез в медицине называют адреногенитальный синдром. Это болезнь, которая передается по наследству от родителей к ребенку. Характеризуется патологическое состояние дефицитом гормонов коры надпочечников. В результате такая клиническая картина приводит к тому, что уровень андрогенов в организме значительно увеличивается. Как следствие – образуется адреногенитальный синдром у новорожденных.

Болезнь проявляется в трех клинических формах: вирильной, сольтеряющей, а также гипертонической с признаками болезни Кервена Каждому из этих патологических состояний присущи свои симптомы.

Адреногенитальный синдром, проявляющийся в вирильной форме, характеризуется тем, что девочки рождаются с признаками гермафродитизма, а также с повышенной пигментацией кожи. У мальчиков верильная форма болезни проявляется в виде врожденного гипертрофированного полового члена. Отличает этих детей также и то, что уже в 3 года у них грубеет голос, на лице появляются подростковые прыщи, а на теле – волосы, соответствующие первичным половым признакам.

Если адреногенитальный синдром выражен в сольтеряющей форме, то уже в раннем возрасте детей мучает рвота, которая не зависит от количества потребляемой пищи. Помимо этого наблюдается хроническое низкое артериальное давление. Эти клинические симптомы ведут к тому, что у ребенка в организме нарушается электролитный баланс и в скором времени наступает летальный исход.

Читайте также:  Адъювантная химиотерапия при раке молочной железы

Адреногенитальный синдром в гипертонической форме встречается крайне редко. Помимо вышеуказанных признаков, детей сопровождает дисфункция сердечно-сосудистой системы, почек, головного мозга, а также нарушение зрительной функции. Ребенок может умереть от обширного кровоизлияния в мозг.

Патогенез гиперплазии надпочечниковых желез

Причины заболевания гиперплазии надпочечниковых желез – это:

  • Дефицит ферментов, которые принимают участие в синтезе гормонов надпочечников;
  • Отсутствие 6-ой хромосомы в генетическом коде;
  • Дефицит гормона кортизола в организме;
  • Избыток мужских половых гормонов;
  • Образование альдостеромы – опухоли коры надпочечников.

Диагноз «адреногенитальный синдром» устанавливается только после полного обследования у гинеколога, андролога, уролога, дерматовенеролога, кардиолога, окулиста, эндокринолога и генетика.

Лечение адреногенитального синдрома проводится с помощью гормональной терапии. Минусом является то, что больной обязан принимать медикаменты на протяжении всей жизни. Также не обойтись без хирургического вмешательства половых органов у девочек.

Что такое адреногенитальный синдром?

Адреногенитальном синдром (греч. ἀνδρός – мужчина, лат. genitalis –детородный, половой) – это патология надпочечников, при которой имеется избыток андрогенов, приводящий к вирилизации половых органов, то есть появлению у лиц женского пола мужских черт: гипертрофии клитора, оволосения по мужскому типу, низкого тембра голоса, увеличения мышечной массы и пр.

При АГС сами надпочечники увеличиваются в размерах, отмечается их гиперплазия. Данное заболевание встречается у одного из 5000-10000 новорожденных, развивается как у девочек, так и у мальчиков.

АГС передается по наследству. У 90-95% пациентов с этой патологией имеется мутация (дефект) гена, отвечающего за синтез фермента 21-гидроксилазы, который участвует в продукции кортикостероидов. Результатом генного отклонения становится дефицит кортизола и увеличение уровня андрогенов, что опосредуется через усиление синтеза  адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе.

Читайте также:  Какую опасность несёт в себе образование кисты в щитовидной железе

Проявления патологии зависят от формы АГС

  1. Классическая. Вульва у малышек сформирована по гетеросексуальному типу: клитор увеличен, а половые губы имеют вид мошонки. При достижении возраста двух лет, у малышей обоих полов начинают возникать признаки полового созревания: появление волос в подмышечных впадинах и паху, изменение тембра голоса, появление округлостей на бедрах и груди, акне.
  2. Сольтеряющая. В дополнении к описанным выше симптомам добавляются признаки надпочечной недостаточности. Причем происходит это уже в первые несколько дней после появления крохи на свет. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома появляются такие симптомы как рвота, жидкий стул, маленькие пациенты быстро теряют вес, происходит снижение артериального давление и учащение количества сердечных сокращений. В результате может произойти остановка работы сердечной мышцы по причине слишком большого количества калия в крови.
  3. Постпубертатная. Признаки, характерные для полового созревания, появляются на третьем году жизни. У малышек нарушается менструальная функция, а на яичниках появляются кисты.
Проявления патологии зависят от формы АГС

Узнав об основных симптомах адреногенитального синдрома, родители смогут своевременно выявить патологию и обратиться за помощью к специалистам.

Патогенез ВДКН

В основе механизма развития наиболее распространенного варианта адреногенитального синдрома с дефектом CYP21-B-гена лежит принцип обратной связи. Ее начальным звеном становится дефицит стероидов — кортизола и альдостерона. Несостоятельность процессов гидроксилирования сопровождается неполным переходом 17-гидроксипрогестерона и прогестерона в 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В результате снижается секреция кортизола, а для компенсации этого процесса в гипофизе усиливается синтез АКТГ — гормона, вызывающего компенсаторную гиперплазию коры надпочечников для стимуляции выработки кортикостероидов.

Параллельно возрастает синтез андрогенов и появляются видимые признаки их влияния на чувствительные ткани и органы. При умеренном снижении активности фермента минералокортикоидная недостаточность не развивается, поскольку потребность организма в альдостероне почти в 200 раз ниже по сравнению с кортизолом. Только глубокий дефект гена вызывает тяжелую клиническую симптоматику, которая проявляется с раннего возраста. Патогенез развития заболевания при нарушении структуры других участков ДНК аналогичен, однако пусковым моментом являются нарушения в других звеньях стероидогенеза.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал