Альбинизм — причины, симптомы, диагностика

В 3 месяца диагностировали врожденный нистагм, под вопросом ЧАЗН. Роды в срок, самостоятельные, Апгар 8-9. В течение первого года жизни несколько раз УЗИ через родничок у разных специалистов – норма. Ближе к году диагноз ЧАЗН сняли, смотрели несколько окулистов – в поликлинике, в Ивано-матренинской детской клинической больнице (Иркутск), Институт проблем зрения – все уверяли, что ЧАЗН нет, а нистагм центрального происхождения, неврологический. У невролога претензий, помимо нистагма, нет.

Симптомы альбинизма у ребенка

Симптомы зависят от формы альбинизма.  

  • Проявления со стороны кожи:
    • очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
    • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
    • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
    • сухость кожи;
    • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
  • Проявления со стороны волос:
    • волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
    • белые пряди волос (среди обычных).
  • Проявления со стороны глаз:
    • косоглазие;
    • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
    • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
    • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
    • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
    • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения в структуре глаза);
    • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов) наблюдаются:

  • кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа без видимых причин);
  • синяки от незначительных по силе ударов;
  • фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

При синдроме Чедиака-Хигаси (наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием альбинизма с патологией клеток крови, чаще встречается у новорожденных и детей) помимо кожных и глазных проявлений альбинизма наблюдаются:

  • предрасположенность к инфекционным заболеваниям (вызвана скоплением в клетках крови гигантских гранул, что нарушает их защитную функцию и снижает иммунитет);
  • гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки).

Биохимические и генетические факторы, влияющие на развитие альбинизма

В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:

  1. Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
  2. Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
  3. Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.

Биохимическая причина альбинизма заключается в ферменте тирозиназа. Этот фермент провоцирует развитие тирозиназа- позитивного/негативного альбинизма. Негативный развивается, если в волосяных луковицах отсутствует тирозиназа, в противном случае развивается позитивный.

Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.

Биохимические и генетические факторы, влияющие на развитие альбинизма

Ученые считают, что механизм развития альбинизма зависит от разнообразных генных мутаций, связанных также с ответственными генами за фермент энзим и других.

Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.

Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.

Классификация альбинизма

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Негр альбинос

Альбиносы есть во всех странах. Однако если взять Африку, тогда количество альбиносов будет намного большим. Негр альбинос – не редкое явление скорее потому, что люди вынуждены строить браки с альбиносами. Уровень жизни и экономики многих стран Африки является низким, людям не предоставляется помощь, поэтому условия заставляют людей рождать большое количество детей с аномалиями.

Негр альбинос сталкивается с двумя главными проблемами в жизни:

  1. Невежество окружающих, из-за чего он наталкивается на насмешки и непонимание со стороны окружающих.
  2. Пагубный ультрафиолет, который приводит к раку кожи. Приходится днем отсиживаться дома или использовать солнцезащитные крема, чтобы обезопасить свою кожу.

Негр альбинос имеет такие симптомы аномалии:

  • Волосы желтые, которые остаются таковыми навсегда или слегка темнеют с годами.
  • Кожа белая.
  • Глаза серо-голубые.
  • Пигментные пятна на коже.

Это заставляет альбиносов негроидной расы бороться за собственную жизнь. Кто-то переезжает в страны, где они не будут значительно отличаться от других людей. Кто-то проводит демонстрации, отстаивая свои права.

Жизнь альбиносов полна опасности. Практически всю жизнь они сталкиваются с непониманием окружения. К 18 годам они могут потерять зрение, а к 30 – заработать рак кожи. Все это подкрепляется различными поверьями невежественных людей, которые из-за собственного страха верят в то, что альбиносы приносят несчастья.

В какое время суток произошло событие

Значение приметы трактуется в зависимости от того, в какое время дня голубь постучался в окно. Первая половина дня, чаще всего, сулит положительные перемены. Если птаха решила постучаться утром во время нахождения хозяев в постели, ожидается небывалое счастье.

Настойчивый стук пернатого после обеда – плохое предзнаменование. Ночное постукивание сообщает о визите души недавно умершего родственника. Для беременной женщины стук ночного гостя может означать явление души будущего малыша.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки .

Альбиносы — дар небес

Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.

Альбиносы - дар небес

В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы — люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал