Генетическое обследование при планировании беременности

Генетик: консультация при беременности. Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, анализы мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининг-тесты и отслеживание семейной истории — все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Основными задачами генетического консультирования являются:

1) уточнение генетический диагноза и определения индивидуальной величины генетической риска для конкретной семьи;

2) решение вопроса о планировании беременности и выбор метода пренатальной диагностики (если метод информативный данном случае).

Первым этапом генетического консультирования является составление генетического дерева и анализ происхождения. Необходимо собрать полную информацию о состоянии здоровья всех членов семьи, с учетом кровной ро динности, национальности, наличия врожденных пороков или выкидышей у членов семьи (не менее чем в 4 поколений).

При выявлении заболевания необходима точная диагностика, чтобы выявить его природу, провести дифференциальную диагностику состояний, имеющих подобный клинический вид. Если при исследовании родословной выяснены не все случаи заболеваний, то не всегда можно выявить тип наследования (например, аутосомно-рецессивный или рецессивный X-сцепленный тип). Значительно помогает определить тип наследственной болезни выявления гетерозиготного носительства мутантных генов родственниками больного (с помощью лабораторных, зачастую биохимических методов).

При установлении точного диагноза становится возможным рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. Если семейная пара уже имеет ребенка с установленным наследственным заболеванием, риск возникновения повторного заболевания (обратный риск) состоит из одного известного для данного заболевания риска и общественность ьнопо-пуляцийного риска (3% для всех других врожденных дефектов). Необходимо учитывать, что для любой беременности существует вероятность возникновения врожденного порока, равной 3%.

Генетический риск принято квалифицировать так: до 5% — низкий, до 10% — незначительно повышено, до 20% — средний, более 20% — высокий.

В случае повышенного риска хромосомных и многих моногенно наследуемых заболеваний оправдано использование инвазивных методов перинатальной диагностики.

Наши статьи по теме:

  1. Генетическое консультирование детей
  2. Наследственные заболевания у детей
  3. Современное представление о диатезе у детей
  4. Бронхиальная астма у детей
  5. Аритмия у детей

Причины наследственных болезней

Основная причина любого наследственного заболевания — мутация, то есть стойкое изменение генотипа. Мутации наследственного материала человека различны, их делят на несколько типов:

Генные мутации представляют собой структурные изменения участков ДНК — макромолекулы, обеспечивающей хранение, передачу и реализацию генетической программы развития человеческого организма. Такие изменения становятся опасными в случае, когда приводят к образованию белков с несвойственными им характеристиками. Как известно, белки являются основой всех тканей и органов тела человека. Многие генетические заболевания развиваются вследствие мутаций. Например, муковисцидоз, гипотериоз, гемофилия и другие.

Геномные и хромосомные мутации — это качественные и количественные изменения хромосом — структурных элементов клеточных ядер, обеспечивающих передачу наследственной информации от поколения к поколению. Если преобразования происходят лишь в их строении, то нарушения основных функций организма и поведения человека могут оказаться не столь выраженными. Когда изменения касаются и количества хромосом, развиваются очень тяжелые заболевания.

Мутации половых либо соматических (не участвующих в половом размножении) клеток. В первом случае плод уже на стадии оплодотворения приобретает генетически обусловленные отклонения развития, а во втором лишь некоторые участки тканей организма остаются здоровыми.

Читайте также:  Базалиома глаза (века), причины возникновения и методы лечения

Специалисты выделяют целый ряд факторов, которые могут провоцировать мутации наследственного материала, а в дальнейшем — рождение ребенка с генетическими отклонениями. К их числу относятся следующие:

Родственная связь между отцом и матерью будущего малыша В этом случае риск того, что родители окажутся носителями генов с идентичными повреждениями, возрастает. Подобные обстоятельства исключат шансы малыша на приобретение здорового фенотипа.

Возраст будущих родителей С течением времени в половых клетках проявляется все большее количество генетических повреждений, хоть и весьма незначительных. В результате риск рождения ребенка с наследственной аномалией увеличивается.

Принадлежность отца или матери к определенной этнической группе Например, часто у представителей ашкеназских евреев встречается болезнь Гоше, а у средиземноморских народов и армян — болезнь Вильсона.

Воздействие на организм одного из родителей облучением, сильнодействующим ядовитым веществом или лекарственным средством.

Нездоровый образ жизни Структура хромосом подвержена влиянию внешних факторов на протяжении всей жизни человека. Вредные привычки, плохое питание, серьезные стрессы и многие другие причины способны приводить к «поломкам» генов.

Если, планируя беременность, вы желаете исключить генетические заболевания будущего малыша, обязательно пройдите обследование. Сделав это как можно раньше, родители получают дополнительный шанс подарить своему ребенку хорошее здоровье.

Важность генетической консультации при беременности

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Консультация со специалистом-генетиком необходима, чтобы убедиться в здоровье малыша, выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, или же определить уже существующие мутации и патологии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Женщины из группы риска

Важность генетической консультации при беременности

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительные причины для проведения

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.
Читайте также:  Глаза чешутся и краснеют — причины, что делать, чем лечить

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Операция при дисплазии степени больше не нужна

Метод фотодинамической терапии воздействует только на атипичные клетки.

В отличие от хирургических методов, метод ФДТ не является инвазивным – он действует исключительно на атипичные клетки. Глубина повреждения при проведении фотодинамической терапии определяется только глубиной дисплазии, никак не затрагивает здоровые ткани, не меняет анатомию и свойства органа.

Теперь даже с диагнозом «тяжелая дисплазия цервикального канала 3 степени» врачу не надо перестраховываться и удалять здоровые ткани, чтобы исключить риск рецидива.

Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

Читайте также:  Интраокулярные линзы: виды иол, характеристики, стоимость

Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

  • витамины группы В — В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
  • витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
  • содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
  • обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
  • полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

Виды эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия бывает двух типов, признанных специалистами классическими:

  • Гидротическая, синдром Клоустона . Наследственное заболевание, характерной чертой которого является дисплазия эктодермальных производных: ногтей (выпуклая форма), волос (облысение), гиперпигментацией кожи. В отдельных случаях у пациентов наблюдается косоглазие и слабоумие. В отличие от второго типа, у пациентов нет нарушений функционирования и строения сальных и потовых желез и аномалий в развитии зубов.
  • Гипогидрическая, синдром Криста – Сименса – Турена . Менее распространенным синдромом данного типа является синдром Рэппа – Ходжкина с губной расщелиной, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.
class=»fa fa-info-circle»> В современной медицине описаны более нескольких десятков различных форм эктодермальной дисплазии, классические являются самыми распространенными.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава

В зависимости от степени тяжести диспластического процесса используют консервативные (при легких формах) и хирургические методы (при подвывихе или вывихе сочленения) лечения.

Цель консервативной терапии дисплазии – нормализация анатомической формы тазобедренного сустава и сохранение двигательной функции. Используются следующие методы:

  • массаж;
  • поддержание правильного положения тазобедренных суставов. Для этого используют широкое пеленание, а также специальные ортопедические приспособления для фиксации тазобедренных суставов в правильном положении – ортопедические штанишки, подушку Фрейка, эластичные шины Виленского и Волкова, стремена Павлика, фиксирующие шины-распорки;
  • закрытое вправление вывиха с временной иммобилизацией конечности (наложением жесткой повязки). Метод используют в тяжелых случаях болезни и только у детей младше 5 лет;
  • лечебная гимнастика – проводится при каждой смене подгузника или пеленании, при этом ножки ребенка несколько раз разводят в стороны и снова сводят. Также эффективно плавание на животе;
  • физиотерапевтические процедуры (электрофорез хлористого кальция или лидазы, аппликации с парафином, озокерит, грязелечение);
  • скелетная тракция (вытяжение) поврежденного сустава;
Лечение дисплазии тазобедренного сустава

К оперативным методам лечения дисплазии тазобедренных суставов относятся:

  • открытое вправление патологического вывиха бедра;
  • корригирующая остеотомия – коррекция деформаций головки бедра и суставных поверхностей;
  • эндопротезирование (замена пораженного болезнью сустава искусственным у взрослых людей).

Стадии

Различают три стадии дисплазии, которые отличаются по степени тяжести и клинико-рентгенологической картине:

  1. Предвывих («легкая дисплазия»). Диагностируют некоторые отклонения в формировании тазобедренного сустава: растянуты мышечные волокна и связки, головка бедренной кости находится в скошенной вертлужной впадине, при этом поверхность вертлужной впадины остается практически неизмененной.
  2. Подвывих. Наблюдается уплощение суставной поверхности вертлужной впадины и смещение шейки бедра и головки бедренной кости снаружи и вверх по отношению к суставной впадине в пределах границ сочленения.
  3. Вывих. Характеризуется глубокими деформациями в костной, хрящевой, мышечной ткани. Головка бедра полностью смещается вверх, покидая границы вертлужной впадины. Развивается дисфункция мускулатуры нижней конечности, в поясничном отделе формируется патологический изгиб позвоночника.
Медик онлайн - медицинский интернет журнал