Миопатии — причины, симптомы, лечение, диагностика, формы

Термин «миопатии» объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Врачи в наших клиниках

КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии с выездом на дом, невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Ленинском

Отзывы Видео

Батурская Наталья Сергеевна

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

Камышев Лев Геннадьевич

невролог, мануальный терапевт

Клиника на Арбате

Клепцова Марина Васильевна

невролог

Клиника на Арбате

Курочкина Анастасия Андреевна

Терапевт, невролог с выездом на дом

Плужникова Майя Николаевна

Врач невролог, невролог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы

Прохоров Михаил Анатольевич

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

КМН

Теленков Александр Анатольевич

Врач невролог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Лечение ювенильной макулярной дегенерации

В настоящее время отсутствует патогенетически обоснованное лечение заболевания. Пациенты признаются инвалидами по зрению с детского возраста. Проводится мониторинг при помощи электроретинографии, электроокулографии и определения полей зрения.

Пациентам рекомендуют принимать витаминные комплексы и носить солнцезащитные очки. Прогноз пессимистичный: острота зрения снижается достаточно быстро, особенно быстро в детском и юношеском возрасте. Это зависит от того, насколько выражены изменения в макулярной области.

Диагностика врожденной миопатии

Диагностика при врожденных миопатиях — сложный процесс, поскольку врачу необходимо дифференцировать и определить конкретный вид миопатии для назначения адекватного лечения и постановки правильного диагноза. Врач-невропатолог выявляет неврологические симптомы, проводит электрофизиологическое и биохимическое исследование, чтобы установить гетерозиготное носительство миопатического гена. Электромиографическое исследование с помощью накожных электродов показывает зачастую снижение вольтажа кривой ЭМГ. При биохимическом анализе крови в сыворотке наблюдается повышенная концентрация альдолазы и креатинкиназы.

Врожденные миопатии со структурными аномалиями

Гетерогенная группа заболеваний со специфическими морфологическими изменениями.Симптомы и признаки: симметричная мышечная слабость, проявляющаяся в младенческом и детском возрасте, изредка у взрослых, непрогрессирующее течение. Иногда наблюдаются аномалии развития скелета, такие как готическое небо, вывих тазобедренного сустава, сколиоз, деформации стопы и др.

Диагностика

  • ЭМГ: миопатические изменения.
  • Биопсия мышц: с помощью гистологических, гистохимических методов или при электронной микроскопии можно наблюдать структурные аномалии мышечных клеток, такие как центральные стержни, палочковидные включения, редуцированные тельца, тельца в виде отпечатков пальцев и другие.
  • Болезнь центрального стержня — заболевание, сходное по патогенезу со злокачественной гипертермией, при котором также могут развиться осложнения во время наркоза. Тест на мышечную контрактуру in vitro положителен.

Лечение

Специфического лечения не существует. Рекомендуется лечебная гимнастика для предотвращения контрактур, ортопедическая коррекция, тренировка мышц для поддержания их силы и работоспособности. При таких формах, как миопатия с агрегацией микротрубочек, миопатия с миастенической реакцией, эффективны ингибиторы холинэстеразы.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал