Врождённый дискератоз( синдром Цинссера-Энгмана-Коула)

Лимский синдром — обратный вариант стокгольмского синдрома; ситуация, когда у похитителя возникает сочувствие, симпатия или даже любовь к своей жертве. Причём настолько сильно, что он может даже отпустить её на свободу или защитить от своих куда более жестоких сообщников. Название данное явление получило в честь инцидента с захватом японского посольства в Лиме (Перу) в 1996 г, когда террористы уже спустя две недели отпустили почти половину заложников, в том числе самых ценных.

Пренатальное тестирование

Трудно диагностировать синдром Опица у ребенка до его рождения. Иногда врачи и техники (ультрасонографы), специализирующиеся на проведении ультразвуковых исследований, могут видеть физические особенности синдрома Опица у плода. Некоторые из особенностей, которые они могут искать при ультразвуковой оценке, — это дефекты сердца, широкий промежуток между глазами, расщелины в губе, гипоспадии и агенезис мозолистого тела. Однако очень сложно, даже для экспертов диагностировать или исключать синдром Опица с помощью ультразвуковой оценки. Синдром может быть окончательно диагностирован у ребенка до его рождения, если у матери обнаружено изменение MID-гена или если у матери или отца обнаружено удаление в хромосоме 22. Клетки от ребенка получают через амниоцентез или выбор хорионических ворсинок. Эти клетки анализируют на конкретное изменение гена MID или удаление хромосомы 22 у одного из родителей.

Лечение врожденного дискератоза

Опыт аллогенной трансплантации костного мозга при врождённом дискератозе противоречив: приживления трансплантата удаётся добиться у подавляющего большинства больных, однако аномально высокая смертность от РТПХ, веноокклюзивной болезни печени, почек и лёгких ограничивает применение этого метода. По всей вероятности, высокодозная радиохимиотерапия и реакция «трансплантат против хозяина» ускоряют естественную эволюцию поражённых производных мезо- и энтодермы, поскольку у больных с врождённым дискератозом случаи веноокклюзивной болезни и идиопатического цирроза печени, равно как и идиопатической интерстициальной пневмонии, описаны как варианты естественной эволюции болезни и вне контекста аллогенной ТКМ. Ещё одно препятствие на пути успешной трансплантации костного мозга кроется в возможном использовании в качестве донора сиблинга, также страдающего врождённым дискератозом, у которого симптомы заболевания ещё не выявляются.

Зачем нужны senior-разработчики

Вести про­ек­ты. Если ком­па­ния берёт мно­го зака­зов на раз­ра­бот­ку, то как мини­мум один сеньор дол­жен вести этот про­ект от нача­ла и до кон­ца. Он пла­ни­ру­ет загруз­ку всей коман­ды, раз­ра­ба­ты­ва­ет архи­тек­ту­ру и сле­дит за тем, что­бы код был поня­тен не толь­ко ком­пью­те­ру, но и человеку.

Помо­гать дру­гим про­грам­ми­стам. Когда у джу­ни­о­ров воз­ни­ка­ют вопро­сы, они идут к мид­лам. Когда вопро­сы у мид­лов — они идут к сеньорам.

Думать на шаг впе­рёд. Джу­ни­о­ры дела­ют тех­ни­че­скую рабо­ту, мид­лы пишут основ­ной код, но имен­но сеньо­ры пони­ма­ют, зачем это нуж­но и что будет на сле­ду­ю­щем эта­пе. Бла­го­да­ря тако­му под­хо­ду новые воз­мож­но­сти про­грам­мы не про­ти­во­ре­чат ста­ро­му коду.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
  3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
  4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
  5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
  6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
  7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
  8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
  9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
  10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Дифференциальная диагностика

Немаловажна дифференциальная диагностика синдрома Стивенса-Джонсона с синдромом Лайелла, поскольку оба патологических состояния характеризуются выраженными поражениями кожи и слизистых, сопровождаются болезненностью, эритемой и отслоением.

Первое отличие заключается в том, что при синдроме Стивенса-Джонсона сыпь локализована изначально в области туловища и промежности, а при синдроме Лайелла — она генерализованная.

Дифференциальная диагностика

Второе различие, помогающее дифференцировать одну болезнь от другой, — скорость развития отслоения эпидермиса и обширность некроза кожных покровов. При синдроме Стивенса-Джонсона эти явления формируются медленнее и захватывают около 10% от общей площади кожи больного, в случае с синдромом Лайелла — некроз захватывает около 30%.

Лечение

Специфического лечения синдрома Элерса—Данло не существует. К хирургическому лечению вывихов и укреплению суставных связок следует прибегать с осторожностью, так как швы часто оказываются несостоятельными.

При склонности к кровоподтекам необходимо исключить иные геморрагические диатезы.

Читайте также:  Как быстро вылечить конъюнктивит у взрослого

Больным синдромом Элерса— Данло типа IV и их родственникам для раннего выявления аневризм показано регулярное УЗИ.

Хирургическое лечение аневризм связано со значительными трудностями из-за хрупкости тканей, поэтому плановые операции таким больным проводят редко.

Женщин с синдромом Элерса— Данло типа IV следует предупреждать о возможности разрыва матки, кровотечения и других осложнений при беременности.

Причины стокгольмского синдрома

Часто встречается бытовой стокгольмский синдром, причины его проявления бывают разные. Принято выделять три основных:

► Стокгольмский синдром в отношениях проявляется из-за особенностей характера жертвы. Чаще всего в схеме подобных отношений присутствуют двое – муж-агрессор и жена-жертва. Причиной искажённого восприятия является заниженная самооценка жертвы. Она убеждена в том, что недостойна ничего лучше и нормальные отношения для неё не подходят.

Причины стокгольмского синдрома

► Женщина довольствуется «любовью» и «заботой», которую получает от своего партнёра. При этом часто используются такие общеизвестные оправдания, как: «Бьёт – значит, любит» и «лучше быть с кем-то чем, одной». Она выбирает мужчин неуравновешенных, имеющих властный характер и неустойчивую психику. Эти два типа людей притягиваются друг к другу как магниты, потому что только так они могут существовать. Один из партнёров самоутверждается за счёт другого, а второй находит в унижении извращённое моральное удовлетворение.

► Бытовой стокгольмский синдром может проявиться из-за ошибок в воспитании. Создать комплекс жертвы могут родители, используя в качестве методов воспитания унижение, угнетение или же вообще не занимаясь ребёнком. Комплекс тирана также развивается у ребёнка, растущего в атмосфере агрессии, унижения и отсутствия внимания со стороны родителей. Неправильное восприятие формируется с детства, а подмена понятий формирует искажённую модель отношений, которая воспринимается как норма.

► Стокгольмский синдром в быту формируется в процессе травматической ситуации и как её последствие. Защитный механизм терпения и покорности, который включается у женщины, создаёт ложное ощущение безопасности. Подобная ситуация, в которой оказывается мужчина может сыграть с ним «злую шутку». Представители сильного пола наоборот, вместо покорности проявляют агрессию, превращаясь в результате в тех самых агрессоров. Побывав в роли жертвы мужчина будет стремиться к самоутверждению, выискивая подходящую «жертву».

► Очень часто социальный стокгольмский синдром приобретает форму порочного круга, когда агрессия сменяется раскаянием, а стыд снова преобразуется в злобу. Жертва прощает своего мучителя, и даже испытывает чувство вины, а он через некоторое время возвращается к привычной схеме поведения. Такое взаимодействие может продолжаться не только годы, но даже десятилетия, и часто заканчивается трагедией.

Причины стокгольмского синдрома

► Менее ярко выражен стокгольмский синдром на работе, но он также оказывает разрушительное воздействие на психику жертвы. В роли агрессоров выступают те, кто облечён властью, а страдают от их приступов самодурства и попыток самоутвердиться, конечно же, подчинённые. Финансово зависимые люди не могут легко оставить привычное место и продолжают терпеть унижения, выбирая в качестве оправдания разные подходящие причины.

Читайте также:  Аденовирусный конъюнктивит — симптомы и лечение

Характерный клинический случай

Синдром Кернса–Сейра может иметь разные первоначальные проявления и дальнейшую клиническую картину. К примеру, у 25-летнего мужчины с выраженным птозом обеих век, атрофией мышц конечностей и спины, отсутствием движений глазными яблоками, пониженным зрением, болезнь проявилась в младшем школьном возрасте.

При физических нагрузках (бег) появлялись сильные головокружения, рвота, боль в животе. В 12 лет специалисты заметили птоз левого века, через 5 лет такая же участь постигла правое веко. При этом отмечалось двоение в глазах.

На фоне симптоматического лечения опущение уменьшилось, но препараты помогали все меньше, что сочли последствием привыкания. Для предотвращения полной слепоты рекомендовали укорочение век. С 23-летнего возраста начала развиваться тугоухость, прогрессирует общая мышечная слабость.

Нарушений в интеллектуальном развитии, работе сердца не обнаружено. Постоянное наблюдение у кардиолога и невропатолога дает возможность стабилизировать состояние, снизить интенсивность прогрессирования болезни.

Симптомы, характерные для синдрома Кернса–Сейра

Характерный клинический случай

Митохондриальная миопатия может развиваться и другим путем, когда при раннем выявлении болезни прослеживается быстрое ухудшение состояния без отзыва организма на лечение.  Например, родители 5-летнего мальчика обратились к врачам с жалобами на одновременный птоз обеих век, нарушения движений глазными яблоками. При дальнейшем наблюдении выявили также нарушения сердечного ритма, психофизическое отставание в развитии, торможение полового созревания. За 6 лет наблюдений синдром прогрессировал до:

  • координационных нарушений;
  • затрудненного жевания и постоянного поперхивания;
  • атрофии мимических мышц;
  • атриовентрикулярной блокады;
  • наджелудочковых экстрасистол.

Главным достижением лечения в данном случае стала временная нормализация сердечного ритма.

Динамика синдрома индивидуальна, зависит от количественных изменений в митохондриях, систематически принимаемых препаратов, а также от сопутствующих болезней.

Прогноз

Качество и длительность жизни больного зависят от типа синдрома. Например, IV тип считается наиболее опасным, так как грозит летальным исходом вследствие разрыва крупных кровеносных сосудов, внутренних органов и обильных кровоизлияний.

При СЭД I типа качество жизни больного существенно ограничивается. В этом случае возможна инвалидность из-за патологии позвоночника, пациент утрачивает возможность самостоятельно передвигаться. При этом же варианте заболевания часто наступает потеря зрения вследствие истончения и разрыва оболочек глаза.

Относительно благоприятное течение имеет синдром Элерса-Данло II–III типа.

В общем патология связана со многими социальными трудностями и ограничивает полноценную физическую активность.

Противовоспалительные препараты

Два типа противовоспалительных препаратов используются для лечения пациентов с синдромом Киари и сирингомиелией — это кортикостероиды и нестероидные противовоспалительные препараты.

Кортикостероиды очень эффективны в снижении боли и неврологического дефицита. Эти препараты уменьшают воспаление, воздействуя на иммунную систему, и включают в себя такие средства, как преднизолон, метилпреднизолон и дексаметазон.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) включают карпрофен, мелоксикам и аспирин. Эти лекарственные препараты могут облегчить симптомы, но не влияют на ухудшение неврологического статуса. Кроме того, эти средства при длительном применении создают опасность развития кровотечений и язв желудочно-кишечного тракта, что ограничивает их применение.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал