124. Дисгинезия гонад. Разновидности. Клиника, диагностика, терапия.

Шейка матки расположена в нижней части матки, открывается в верхнюю часть влагалища. Дисплазия – это патологические изменения клеток, расположенных на поверхности шейки.

форма дисгенезии гонад

Наибольший интерес и сложности в диагностике представляет стертая форма дисгенезии гонад. Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии в кариотипе больных. Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/ 46,ХХ. Как правило, тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского—Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развития вторичных половых признаков при наличии первичной аменореи; у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных отмечают относительно регулярные менструации в течения до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменарею и вторичную аменорею. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады.

В литературе описаны около 60 женщин с мозаичным кариотипом 45,Х/ 46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70% из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольными выкидышами на разных сроках или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.

Врожденные венозные дисплазии (флебоангиодисплазии)

Флебоангиодисплазии — пороки развития вен, клинически про­являющиеся в детском и молодом возрасте. Они сопровождаются выраженными гемодинамическими нарушениями пораженной конеч­ности, являясь причиной ранней инвалидизации больных.

Дисплазии глубоких вен нижних конечностей

Дисплазии глубоких вен нижних конечностей (синдром Клиппеля—Треноне) — одна из врожденных форм ангиодисплазий нижних конечностей, в основе которой лежит частичная или полная непроходимость магистральных вен (обычно подколенной или бед­ренной).

Этиология и патогенез: наиболее частыми причинами блока глубоких вен являются врожденные странгуляции вен фиб­розными тяжами, аберрантными артериальными ветвями, лимфэк-тазиями, сдавления подколенной вены атипично расположенными мышцами, тянущимися от внутреннего мыщелка бедра к наруж­ному краю большеберцовой кости. Следующую группу причин состав­ляют врожденное отсутствие (аплазия) или недоразвитие (гипоплазия) глубоких вен. Реже причиной блока магистральных вен могут быть флебэктазии, представляющие собой полости с множествен­ными перегородками, затрудняющими венозный отток.

Основную роль в обеспечении оттока крови при синдроме Клиппеля—Треноне выполняют венозные коллатерали, не подверг­шиеся обратному развитию в эмбриональном периоде.

Врожденные венозные дисплазии (флебоангиодисплазии)

Однако этот механизм венозного оттока не устраняет регионарной венозной гипертензии, в результате которой кровь из глубоких вен через систе­му расширенных коммуникантных устремляется в подкожную веноз­ную сеть.

Читайте также:  Аллергический ринит симптомы и лечение заболевания

Повышение давления в венозных отделах микроциркуляторного русла ведет к раскрытию артериоло-венулярных анасто­мозов, что ухудшает кровообращение в терминальном сосудистом русле. Возникают тяжелая гипоксия, трофические изменения тка­ней, отек, лимфостаз пораженной конечности.

Клиника и диагностика: как правило, при рождении ребенка родители обращают внимание на наличие пигментно-сосудистых пятен на коже конечности, а иногда и за ее пределами.

Ко 2—3-му году жизни появляются резко расширенные вены, лока­лизующиеся преимущественно на наружной поверхности конечнос­ти, к 6—7 годам присоединяются гипертрофия мягких тканей, лимфостаз, удлинение конечности.

Впоследствии развивается вари­козное расширение в бассейнах большой и малой подкожных вен и к 10—12 годам конечность становится функционально недееспо­собной.

Диагноз ставят на основании клинической картины и данных флебографического исследования, позволяющих определить локали­зацию блока глубоких вен, а также состояние подкожных, ком­муникантных и эмбриональных вен. Дифференциальный диагноз должен быть проведен с синдромом Паркса Вебера—Рубашова, исключить который помогают результаты артерио- и флебографи­ческого исследований (отсутствие артериовенозных свищей).

Лечение: хирургическое. В последние годы считают необхо­димой ревизию блокированных вен с целью уточнения причин их непроходимости.

Доказано, что своевременное устранение странгу­ляций, обусловленных фиброзными тяжами, аберрантными артериями и мышцами, ликвидация флебэктазий приводит к регрессу таких осложнений, как удлинение конечности и варикозное расши­рение вен.

При обнаружении аплазий или гипоплазий магистраль­ных вен хирургическая коррекция крайне сложна или невозможна.

Врожденные венозные дисплазии (флебоангиодисплазии)

Дисплазии подкожных и межмышечных вен

Дисплазии подкожных и межмышечных вен характеризуются наличием врожденных венозных узлов или конгломератов расши­ренных вен в подкожной клетчатке и мышцах конечностей.

Клиника и диагностика: основной симптом заболева­ния — варикозное расширение подкожных вен, которые имеют вид извитых стволов или конгломератов из венозных узлов, заметных уже в первые годы после рождения ребенка.

Клиническая карти­на становится особенно отчетливой у детей в возрасте 8—10 лет.

К этому времени появляются диффузное расширение подкожных вен, увеличение окружности и деформация конечности, атрофия и укорочение трубчатых костей, ограничение движений в суставах.

При флебографии на фоне проходимых глубоких вен определя­ются различные по величине и форме флебэктазий подкожных, меж­мышечных и коммуникантных вен.

Лечение: поэтапное хирургическое удаление подкожных варикозно- расширенных вен, что улучшает трофику тканей. Радикаль­ное удаление измененных вен, расположенных в толще скелетных мышц, считается нецелесообразным, так как является очень травматичным вмешательством, сопровождающимся массивной кровопотерей.

Хирургические болезни. Кузин М.И., Шкроб О.С.и др, 1986г.

Еще статьи на эту тему:

Врожденные венозные дисплазии (флебоангиодисплазии)

– Вены и лимфатические сосуды конечностей

– Острые тромбозы и эмболии мезентериальных сосудов

– Острая непроходимость бифуркации аорты и магистральных артерий конечностей

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Читайте также:  Дешевые аналоги лекарств от простуды и гриппа: таблица с ценами

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Степени дисплазии

Во время исследования биоптата дисплазия может быть сгруппирована по категориям:

  • 1 степень дисплазии (CIN I)
  • 2 степень дисплазии (CIN II)
  • 3 степень дисплазии (CIN III)

Некоторые специалисты выделяют 4 степень, которая представляет собой атипию.

Дисплазия шейки матки 1 степени (слабая)

Легкая дисплазия. Изменения только нижнего слоя эпителия затрагивают не более ⅓ его толщины.

Дисплазия шейки матки 2 степени (умеренная)

Изменения выражены умеренно. Поражения занимают до ⅔ всего эпителиального слоя.

Дисплазия шейки матки 3 степени (тяжелая)

Значительно выраженные изменения вплоть до появления начальных признаков карциномы. Поражен эпителий во всех слоях, но выхода за пределы базальной мембраны нет.

Множественная эпифизарная дисплазия

Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название.

В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

Клиническая картина МЭД в детстве проявляется в основном жалобами на боли в суставах нижних конечностей и быструю утомляемость.

Синонимы: Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.

Читайте также:  Как проявляется сифилис во рту — лечение сифилиса рта

Симптомы эпифизарной дисплазии

Боли появляются в возрасте 4—5 лет, а иногда и раньше.

  • Дети, больные МЭД, нормального роста, правильного телосложения;
  • обычно деформаций скелета у них не наблюдается.
  • В более старшем возрасте боли в коленных суставах усиливаются, может возникнуть ограничение движений в них.
  • Диагноз МЭД также устанавливают рентгенологически.

Эпифизарная дисплазия характеризуется:

  • нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью,
  • деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом,
  • брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника,
  • нарушением походки и ограничением движений в суставах,
  • искривлением оси нижних конечностей,
  • слабостью сумочно-связочного аппарата,
  • плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой,
  • реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья.

Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шейермана-Мау.

Диагностика

На рентгенограммах эпифизы не уплощены, как при СЭД, а уменьшены в размерах, особенно в поперечнике. Их основание короче площади эпифизарного хряща, что особенно заметно в области тазобедренных и коленных суставов (рис. 1.4).

Позвоночник может быть не изменен или в нем наблюдаются изменения, напоминающие болезнь Шейермана-Мау.

У части больных старше 10—11 лет при ходьбе появляются боли в паховой области или в коленном суставе, а пассивные движения в тазобедренном суставе на этой стороне несколько ограничены и болезненны.

На рентгенограмме тазобедренных суставов обнаруживается фрагментация головки бедра. Такое состояние резко осложняет течение заболевания. Головка бедра восстанавливается очень медленно и иногда не нормализуется. У этих больных отмечается развитие ранних артрозов тазобедренных суставов.

S. Ribbing (1937) описал форму МЭД, при которой были уплощены эпифизы и поражен позвоночник, в большой скандинавской семье. Было неясно, являются ли тип МЭД, описанный S. Ribbing, и тип, описанный Т. Fairbank, самостоятельными единицами либо это варианты одного и того же заболевания.

Полученные данные дают основание полагать, что описываемые некоторыми авторами две формы МЭД (тип Фейрбанка и тип Риббинга) являются одним заболеванием (МЭД Фейрбанка — Риббинга) с вариабельной экспрессивностью клинических проявлений. При статистическом анализе выделена клиническая подгруппа МЭД, отражающая сущесвование тяжелого рецессивного варианта с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей.

Четкая клиническая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8 годам жизни и в этом возрасте довольно легко диагностируется, а на ранних стадиях заболевания правильный диагноз установить трудно. Обычно у этих Гюльных диагностируют заболевания, которые чаще встречаются в ортопедической практике.

В тех случаях, когда клиническая картина выражена, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой.

Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота, но жалобы на боли в ногах у детей с МЭД появляются раньше.

В более старшем возрасте у детей с СЭД рост начинает отставать, а при множественной эпифизарной дисплазии обычно бывает нормальным. Движения в суставах резче и раньше ограничиваются при СЭД.

Ось нижних конечностей при МЭД часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация, а при СЭД чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Рентгенологическая картина помогает более точной дифференциации этих двух заболеваний.

Лечение симптоматическое, реже хирургическое — корригирующие остеотомии, устранение вывихов. Прогноз функциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал