Как лечить фиброзную дисплазию костей черепа

Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.

Фиброзная дисплазия. Причины

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые ​​кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Принципы диагностики

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза. Важным является выяснение наличия у родственников данной патологии. Но так как специфических, однозначно указывающих на заболевание, признаков нет, то ведущими методами диагностики считаются дуплексное сканирование сосудов и ангиография.

Ангиографию называют «золотым стандартом» при диагностике фиброзно-мышечной дисплазии. Рентгенологическое исследование с введением контрастного вещества позволяет достоверно выявить характерные сосудистые изменения. Так как при дисплазии происходит фрагментарное сужение просвета артерии, часто чередующееся с аневризматическими расширениями, то рентгенологическое изображение напоминает бусы, или четки. Для большей информативности обследование проводят в двух проекциях.   

Дуплексное сканирование, сочетающее УЗИ с допплеровским исследованием, подтверждает диагноз. Оно наглядно демонстрирует диспластические изменения структуры сосудов, степень сужения просвета, дает возможность оценить кровоток и измерить его скорость. 

 

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Заболевание поясничного отдела проявляется в различных формах.

Развитие заболевания в крестце и пояснице
Форма Описание
Люмбализация Образование одного или нескольких лишних позвонков в области поясницы. При этом количество позвонков в крестцовом отделе сокращается.
Спондилолиз В результате развития заболевания позвонковые дуги размыкаются.
Расщепление позвоночника в районе поясницы Бывает открытого и закрытого типа. Болезнь проявляется выпиранием спинного мозга через спинномозговой канал.
Сакрализация Сращивание позвонков (S1 и L5).
Развитие заболевания в крестце и пояснице

Важно! Обнаружить дисплазию поясницы можно при помощи томографа и рентгена. Ортопеду под силу выявить проблему на первом обследовании.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Такая патология провоцирует серьезные изменения в позвоночном столбе – чаще всего наблюдается изменение походки. В более запущенных случаях ребенок теряет способность самостоятельно ходить. Помимо этого, болезнь становится причиной развития проблем с почками, мочеиспускательными органами.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Такая патология провоцирует развитие других отклонений, связанных с локомоторной системой и внутренними органами

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Все это относится к врожденной патологии. Однако кроме нее существует и приобретенная дисплазия. Чаще всего она развивается в результате родовой или послеродовой травмы.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

В детском возрасте часто обнаруживают миелодисплазию поясницы. Заболевание провоцирует:

Развитие заболевания в крестце и пояснице
  • боли в области спины;
  • нарушение работы тазобедренных органов;
  • плоскостопие;
  • трофические нарушения.
Развитие заболевания в крестце и пояснице

При миелодисплазии у новорожденного резко повышается опасность летального исхода.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Классификация

При развитии фиброзной дисплазии костей у детей принято выделять несколько форм болезни. В первую очередь деление происходит на моно- и полиоссальную патологию. При монопатологии поражается только одна кость.

При полипатологии вовлекается в процесс несколько костей, но только с одной стороны тела. Например, может быть диагностирована фиброзная дисплазия большой берцовой кости, верхней челюсти и черепа, но только слева или только справа.

Существует еще одна классификация, в которой выделяют:

  • диплазию внутрикосного типа, при которой у пациента редко наблюдаются сильные костные деформации, а при исследовании в одной или в нескольких костях есть очаги фиброза;
  • тотальный тип, при котором поражается вся кость в целом, а у пациента выявляются сильные деформации костного скелета;
  • синдром Олбрайта – форма болезни, диагностируемая у детей и отличающаяся быстрой прогрессией;
  • фиброзно-хрящевую форму, которая отличается способностью часто перерождаться в злокачественную опухоль.

Дополнительно выделяются опухолевидная и обызвествляющая формы, но они встречаются очень редко.

Симптомы

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

Важно понимать, что выраженные врожденные деформации при этой болезни обычно отсутствуют. Симптомы патологии очень разнообразны, зависят от пораженного сочленения. При поражении тазобедренных костей пациент может жаловаться на легкие боли, деформация будет происходить постепенно. Иногда диагноз ставится только после того, как будет сформирован патологический перелом.

Полиоссальная форма влечет за собой поражение трубчатых костей с одной стороны. Вовлекаются больше- и малоберцовая кости, плечевая, локтевая, лучевая, бедренная. Фиброзная дисплазия костей черепа и таза также встречается при полиоссальной форме. Могут вовлекаться лопатка, ребра, позвоночник. Интересно, что кости запястья обычно не входят в процесс.

Нижние конечности всегда искривляются. Происходит это из-за того, что они вынуждены выдерживать на себе вес тела. Особое внимание обращает на себя укорочение бедренной кости. В зависимости от выраженности болезни укорочение может достигать 10 см с одной стороны. При этом пациент начинает хромать, жаловаться на боли в суставе.

Фиброзная дисплазия коленного сустава или большеберцовой кости может вести к тому, что у человека искривляется голень, замедляется рост конечности с пораженной стороны. Соответственно, часто выявляется искривление осанки. Особенно неблагоприятен процесс, если поражаются одновременно бедренные кости и кости таза.

Монооссальная патология имеет более благоприятное течение. В зависимости от вида болезни и степени выраженности варьируется степень деформации. Например, при поражении нижней челюсти может изменяться прикус, появляться выраженная асимметрия лица, а если вовлекаются ребра, деформируется грудная клетка.

Лечение

Лечится фиброзная дисплазия в основном с помощью оперативных методик. Рекомендуется удаление пораженных костных структур, замена их на трансплантаты. Если обнаруживаются патологические переломы, то пациенту накладывается аппарат Илизарова.

Если патология носит полиоссальный характер, например, обнаружена дисплазия верхней челюсти, костей черепа и конечностей, рекомендуются мероприятия по предотвращению патологических переломов. Пациенту выполняют массаж, назначают физиотерапию, лечебную физкультуру. Постоянно ведется динамическое наблюдение за процессами.

В терапии не используются лекарственные средства ввиду их неэффективности. Если препараты и назначаются, их используют в основном для коррекции сопутствующих заболеваний или облегчения симптомов.

про фиброзно-мышечную дисплазию

Симптоматика

Симптоматика

В большинстве случаев эта болезнь не имеет ярко выраженной симптоматики. Человек может достаточно длительное время даже и не задумываться о том, что он болен, так как характерных болевых или негативных ощущений может и не быть до того момента, когда фиброзная дисплазия затронет одну или несколько костей. Характерной особенностью этой болезни является то, что наносимые ею нарушения определяются количеством клеточно-волокнистых тканей, что усеяны кровеносными сосудами, и расположенных рядом образований кости, возле которых присутствует костеобразная ткань, также окруженная клетками.

Профилактика

Несмотря на достижения современной медицины, точных причин, почему возникает фиброзная дисплазия, не установлено. Из-за этого специалисты не могут дать эффективных профилактических рекомендаций.

Снизить риск возникновения патологии помогут следующие советы:

  • Старайтесь соблюдать технику безопасности при работе на вредном производстве;
  • Откажитесь от бесконтрольного приема лекарственных препаратов;
  • Откажитесь от употребления алкогольных напитков;
  • При появлении боли в суставах незамедлительно обращайтесь к врачу;
  • Во время беременности женщины должны особенно тщательно относиться к своему здоровью. Также необходимо регулярно посещать врача;
  • Следите за массой тела, ожирение крайне опасно;
  • Регулярно занимайтесь физической активностью;
  • Раз в год проходите медосмотр, который поможет определить фиброзную дисплазию на начальных этапах развития.
Профилактика

При своевременном лечении фиброзная дисплазия вылечивается. Если игнорировать данное заболевание или же при полиоссальной форме, патология часто приводит к серьезной деформации.

Статистика показывает, что такие образования в 4% случаев перетекают в доброкачественные опухоли, в 0.2% — в злокачественные.

Фиброзная дисплазия костей черепа является опухолевой патологией, при которой мышцы и связки в зоне поражения превращаются в кость. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания при диагностике и возраста пациента.

Причины фиброзной дисплазии

Большая часть специалистов сходится во мнении, что болезнь возникает в результате генетических мутаций и начинает развиваться еще в утробе матери, однако это лишь популярная теория.

Причины фиброзной дисплазии окончательно не установлены и по сей день, но выявлен ряд факторов, при наличии которых болезнь возникает чаще:

Причины фиброзной дисплазии
  • Неоднократные переломы одного и того же участка кости (не слишком распространенный фактор, встречается только у ⅓ обратившихся пациентов)
  • Наличие сопутствующих патологий (рудиментарная почка, врожденная атрофия зрительных нервов и пр.)
  • Не достаточно быстрая скорость роста костей
  • Деформационные процессы кости (вздутие и пр.)

Дисплазия головного мозга у детей: особенности аномалии

Фокальная дисплазия головного мозга выливается не только в эпилепсию, но, также оказывает негативное влияние на всю нервную систему.

Дисплазия головного мозга бывает:

  • Фокальная корковая – неправильно развитый участок мозга, провоцирующий патологическую (электрическую) активность мозговой коры, нарушает нейронные миграции. Локализация – лобовая или височная область, образуются баллонные клетки особо крупных размеров;
  • региональная – нарушается процесс формирования тканей или органов;
  • диффузная пахигирия или агирия – недоразвитость извилин, гладкая поверхность полушарий, утолщение главных извилин из-за дистрофии более мелких;
  • полимикрогирия – бороздки извилин начинают выпрямляться или истончаться;
  • шизэнцефалия – щели, которые разделяют мозговое вещество на несколько частей (результат ишемической деструкции серого вещества в первые недели внутриутробного развития);
  • нейронная гетеротопия – нарушение нейронной миграции на последних сроках беременности (35 неделя);
  • голопрозэнцефалия – сбои в развитии мозга эмбриона по срединной линии (диагностируют нарушения в обоих полушариях);
  • унилатеральная гемимегалэнцефалия – диспластическое увеличение одной из гемисфер, нарушается рисунок извилин;
  • микрополигирия – извилины очень мелкие и множественные;
  • поликистозная дисплазия – образования кист во множественном числе внутри мозговых тканей весьма сложно удалить хирургическим путем. Единичные образования не угрожают жизни.

Диффузная агирия может вызвать синдром двойной коры (аномалию развития нервной системы).

Ребенок отстает в умственном развитии, быстро утомляется, проявляются первые признаки эпилепсии. Болезнь заявляет о себе в течение 1 года жизни малыша. Дольше 12 месяцев дети не выживают.

При микрополигирии ребенок недоразвит в мышлении, неспособен разговаривать, пережевывать или проглатывать пищу, отсутствует мимика.

При полимикрогирии (двусторонний перисильвиев синдром), вместе с множественными мелкими извилинами нарушается внутреннее строение мозговой коры.

Ребенок не может жевать, глотать, лицевые мышцы ослаблены, возникают припадки эпилепсии (особенно первые 12 месяцев). Лекарства судороги не снимают.

При голопрозэнцефалии диагностируют аномалию мозговых желудочков, асимметрию лицевых мышц. Сечение полусфер мозга (из-за аномалии 13-15 хромосом) несовместимо с жизнью.

При фокальной корковой дисплазии, больной, непосредственно перед эпилептическими приступами ведет себя своеобразно: топчется на месте, эмоционально жестикулирует. Длительность самого припадка не более минуты. Данная патология формируется за 5-6 недель до рождения.

Дисплазия головного мозга, общие признаки – увеличение размеров головы (незаметное или явное), периодические короткие обмороки, эпилепсия, судороги конечностей.

Детская неврологическая инвалидность из-за аномалий головного мозга – довольно распространенное явление, но редко зависит от наследственного фактора (всего 1 %). Патология формируется в период беременности, может развиваться и видоизменяться на каждой неделе срока. Именно поэтому довольно сложно определить, в какой именно момент остановилось внутриутробное развитие.

Факторы, которые неблагоприятно влияют на развитие нервной системы:

  • Экзогенный фактор: загрязнение окружающей среды, загазованность, промзона, химические испарения и токсины, которые вдыхает мать на протяжении 9 месяцев беременности;
  • наследственность (генетический фактор);
  • инфекции и грибки (токсоплазмоз, листерии, вирус Коксаки);
  • постоянное повышение температуры тела у матери;
  • наличие вредных привычек: употребление спиртных напитков, курение;
  • генетическая мутация нервной трубки во время ее формирования (3-4 неделя беременности).

При обнаружении эпилепсии, необходимо провести обследование (МРТ головного мозга) на мощном высокопольном томографе (магнитное поле 1,5 до 3 Тл), для установления точной причины приступов.

Чаще всего, эпилептические припадки вызывает фокальная корковая дисплазия. Статистика весьма печальна, так как многие специалисты плохо знакомы с заболеванием и совершают ошибки – диагностируют раковые новообразования или вовсе не видят серьезной проблемы.

Вместе с МРТ проводят компьютерную томографию, электроэнцефалографию (вычисляется суммарная активность головного мозга), обязательно назначают консультацию опытного невролога.

Фиброзная дисплазия малой берцовой кости: лечение

Поражение малой берцовой кости, как правило, долго остается незамеченным и не влечет сильной деформации конечности. Даже боли часто возникают не сразу, а лишь через некоторое время. По сравнению с вышеописанным случаем, при диагнозе фиброзная дисплазия малой берцовой кости, лечение проходит и быстрее, и эффективнее, хотя также подразумевает хирургическую операцию с резекцией и трансплантацией.

Чаще всего, воздействие патологии ограничивается локальным участком кости, и не вредит работе внутренних систем организма. Если поражение не обширное и присутствует только на одной кости, прогноз лечения является благоприятным и практически всегда имеет положительный исход.

В случае, если диагностирована деформация костей конечностей или фиброзная дисплазия черепа, лечение следует начинать немедленно, ведь только так можно сохранить максимальное количество здоровой костной ткани. Не теряйте драгоценное время, обратитесь к специалистам нашей клиники за качественной медицинской помощью. Симптоматика проявления всегда разнообразна, а потому где-бы не была обнаружена патология, лечение необходимо подбирать в индивидуальном порядке.

Записаться на приём

Читайте также:  Мирамистин для детей: антисептическое антибактериальное средство
Медик онлайн - медицинский интернет журнал