Каков прогноз врачей при несовершенном остеогенезе

Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов между двигательными структурами мозга.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Диагностика и терапия

Стадий течения заболевания четыре: стадия латентного течения, период патологических переломов, этап развития ранней тугоухости и стадия развития остеопороза. Диагностировать несовершенный остеогенез возможно уже во втором триместре беременности.

В начальную диагностику входит акушерское УЗИ, рентгенологическое обследование, общий и биохимический анализ крови, биохимический анализ коллагена. В характерных случаях диагноз определяется по результатам рентгенографии и клинико-анамнестических исследований.

По рентгенологическим данным выявляются костные мозоли, патологические переломы, остеопороз и изменения структуры костной ткани. Для окончательного заключения назначается пункция подвздошной кости, биопсия кожи и молекулярно-генетический анализ.

Анализ минеральной насыщенности костной ткани проводится по достижении трёх лет и определяет эффективность назначенной терапии.

Симптоматическое лечение несовершенного остеогенеза проходит в несколько этапов. Лекарственная терапия назначается для стимуляции процессов выработки необходимого количества белков, укрепления и повышения минерализации костей, усиления устойчивости костной ткани к механическим повреждениям и деформации скелета.

Чаще всего применяются бисфосфонаты. Активные вещества препаратов проникают в костную ткань и замедляют нарушение целостности и структуры костей. Препараты, содержащие кальций и витамин D, являются вспомогательными и повышают устойчивость костной ткани к механическим повреждениям.

В индивидуальных случаях назначается гормон роста, стимулирующий метаболизм в костной ткани и ускоряющий рост трубчатых костей.

Тяжёлые переломы и искажения костей лечатся с помощью операционного вмешательства. Костные отломки фиксируются имплантами до полного сращения кости или для восстановления функциональности суставов.

Остеосинтез имплантами противопоказан в случае сердечной недостаточности, нарушений дыхательной системы, невозможности фиксации переломов из-за недостаточного количества или слабости костной ткани.

В физиотерапию входит лечебная гимнастика, электрофорез с солями кальция, массажи, магнитотерапия и УФО-терапия. Эффективность курсов лечения во многом зависит от психологического состояния пациента и обстановки в семье.

Читайте также:  «АЦЦ» для детей (сироп): инструкция по применению, отзывы

«Болезнь может проявиться в старости»

— В каком случае орфанное заболевание может передаваться ребенку по наследству?

Статья по теме «Тяжёлой эпидемии не будет». Эксперты о новых штаммах и профилактике гриппа

— Конечно, орфанные заболевания не передаются из поколения в поколение, иначе они бы не считались редкими. Но, например, ребенку может передаться рецессивная болезнь. В том случае, когда оба родителя – носители заболевания. Причем они могут быть абсолютно здоровыми, потому что у них есть вторая копия гена без мутации. А вот, когда ребенок получает одинаковые «поломки» от мамы и папы, то у него проявляется болезнь.

— И предсказать заранее, заболеет ли ребенок, нельзя?

— До наступления беременности существует предимплантационная диагностика, но она проводится только при процедуре ЭКО. В остальных случаях перинатальная диагностика проводится уже во время беременности – на 9-10 неделе. Только тогда можно выяснить, получил ли будущий малыш мутации от родителей и будет ли он здоров.

— Наследственные болезни проявляются сразу при рождении ребенка?

— Далеко не всегда. Критерии для каждой болезни свои. Есть заболевания, которые проявляются в первый месяц жизни, а есть такие, которые могут обнаружиться в подростковом, взрослом и даже пожилом возрасте. Существует болезнь накопления. Субстрат копится, повреждает те или органы – как правило, суставы, печень, сердце. Чаще всего, повреждается центральная нервная система, поэтому большинство орфанных болезней сопровождаются судорогами, задержкой психомоторного развития, либо потерей имеющихся функций.

— А какие факторы могут спровоцировать появление ненаследственных болезней?

— Причины могут быть разные – от инфекций до стрессов. Но все же существенную роль играет генетическая основа этих заболеваний – предрасположенность. Ведь стрессы переживают все, но только у единиц впоследствии диагностируется орфанное заболевание.

— Орфанные болезни неизлечимы?

— Да, вылечиться полностью невозможно. Но правильное лечение позволяет добиться стойкой ремиссии. Поддерживающая терапия назначается пациенту пожизненно.

Сосудистые заболевания

Циркуляция крови в организме происходит по сложной системе сосудов. Эта система состоит из вен, артерий и капилляров. Малейший сбой в ней — и вот уже на коже появились невусы (винное пятно), сеточка, звездочки и пр. Сосудистая патология может быть как врожденной, так и приобретенной.

Проблемы с сосудами возникают при их полной или частичной закупорке. Это может произойти из-за жировых отложений, так называемых атеросклеротических бляшек. Нарушение нормального кровообращения может привести к таким серьезным проблемам, как ишемия, инсульт и аневризмы. Среди сосудистых заболеваний встречаются: телеангиэктазия, пламенеющий невус, гемангиома и др. В этой статье мы расскажем о некоторых из них.

Телеангиэктазия или сосудистая сеточка

Телеангиэктазия проявляется в виде звездочек, пятен и сеточек из венок на коже. Протекает безболезненно, имеет невоспалительный характер, отчасти безопасна (кроме случаев проявления патологии). 

Сосудистые заболевания

Появления телеангиэктазии не всегда показатель наличия сосудистого заболевания.

Причины возникновения:

  • беременность;
  • дефицит витамина C или K, либо кремния и меди;
  • варикоз;
  • гормональный сбой;
  • цирроз печени;
  • сахарный диабет;
  • ожирение;
  • наследственность;
  • аутоиммунные заболевания и патологии;
  • прием оральных контрацептивов или глюкокортикостероидных препаратов.

Помимо внутренних факторов, играют роль и внешние. К внешним факторам относятся:

  • травмы;
  • тяжелые нагрузки;
  • курение и употребление алкоголя;
  • резкие перепады температуры;
  • избыток УФ-лучей;
  • стресс.

Сосудистая сеточка, возникшая от влияния внешних воздействий, может исчезнуть и самостоятельно, но в большинстве случаев требуется косметическое вмешательство.

Телеангиэктазия может быть симптомом болезни. Например, болезнь Рондю-Ослера, синдром Луи-Бар Розацеа и др. 

Заболевания соединительной ткани (красная волчанка, дерматомиозит, склеродермия) также могут проявиться в виде телеангиэктазий.

Сосудистые заболевания

Хроническая венозная недостаточность — при этой патологии телеангиэктазия является признаком 1 стадии. 

Удалить этот эстетический дефект позволяет лазер. Лазерный луч воздействует только на нужный участок кожи, не затрагивая окружающую ткань. 

Пламенеющий невус

Его еще называют “винное пятно” или невус пламенеющий. Представляет собой сосудистую патологию в виде сосудистых родинок. Они образуют неровное пятно характерного фиолетового или красноватого цвета. Чаще всего проявляется на лице с рождения, пятно увеличивается в размере по мере взросления. Но может появиться и в другом возрасте и на любом участке тела.

Помимо эстетической непривлекательности, невус, как сосудистая патология, может мешать полноценной жизни, влиять на окружающие ткани. 

Удаление пламенеющего невуса также происходит с помощью лазера. Луч не нагревает обрабатываемой участок и кожа не травмируется. После удаления практически нет побочных эффектов, процедура безболезненна и безопасна. 

Курс удаления невуса может состоять из нескольких сеансов, в зависимости от глубины залегания сосудов и других факторов.

Гемангиома

Сосудистые заболевания

Так называется доброкачественное образование, которое появляется под кожей и на ее поверхности из сосудов и капилляров. 

Точные причины появления гемангиомы достоверно назвать на данный момент нельзя. В основном считается, что это заболевание появляется при:

  • наследственной предрасположенности;
  • нарушении внутриутробного развития из-за вирусной инфекции;
  • уф-излучении;
  • нарушении сосудистой системы.

Удаление происходит как по эстетическим, так и медицинским показаниям. Возможен риск перехода в злокачественное образование; нарушения работы органов и нормальной циркуляции крови. Гемангиома легко повреждается и, даже если нет медицинских показаний, можно занести инфекцию при кровотечении.

Самый простой способ удаления гемангиомы — воздействие лазерным излучением. Этот способ имеет минимальные побочные эффекты и безболезнен. Чаще всего удаление происходит за 1 сеанс.

Профилактика

Не существует единых мер профилактики, так как подобные патологические процессы и поражения зубов имеют разные симптомы и причины, в том числе наследственные. Но, несмотря на это, можно выделить следующие профилактические меры:

  • тщательное медицинское наблюдение во время беременности, особенно при резус-конфликте или угрозе преждевременных родов;
  • профилактика инфекционных заболеваний матери и детей;
  • сбалансированное питание, насыщенное витаминами и микроэлементами;
  • соблюдение гигиены ротовой полости и своевременное посещение стоматологического кабинета;
  • своевременное лечение заболеваний органов ЖКТ.
Читайте также:  Ларингит и фарингит: в чём разница

К здоровью зубов нужно относиться с пристальным вниманием еще до прорезывания. От того, как протекает беременность и развивается малыш в первые месяцы после рождения, зависит состояние его ротовой полости и здоровье зубов. Вследствие врожденной этиологии некариозные поражения и патологии твердых тканей зуба трудно предотвратить, но можно попытаться минимизировать их появление и вовремя обратиться к дантисту за лечением и профилактикой.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: варианты профилактики зубов от поражения кариесом

Лечение без операции

Консервативное лечение остеосклероза дает нестабильные результаты, а положительная динамика прослеживается лишь у 20-30% больных, поэтому одним из основных способов восстановления нормальной плотности костей и функции кроветворения является операция.

Лекарственная коррекция проводится на первичном этапе терапии для уменьшения болезненных ощущений, купирования воспалительных процессов, эрадикации инфекционного возбудителя (в случае бактериального поражения позвоночника). В зависимости от причины остеосклероза в схему терапии могут входить следующие препараты:

Лечение без операции
  • глюкокортикостероидные гормоны («Гидрокортизон», «Дексаметазон»);

    Суспензия для инъекций Гидрокортизон

  • противоотечные средства («Лазикс», «Фуросемид»);
  • м-холиномиметики («Сирдалуд», «Мидокалм»);

    Форма выпуска препарата Мидокалм

  • хондропротекторы («Терафлекс», «КОНДРОнова»);
  • антибиотики («Тетрациклин», «Цефалоспорин», «Ципролет»);
  • противотуберкулезные препараты («Рифампицин», «Изониазид»);

    Препарат для инфузий Рифампицин

  • витамины группы B с анестетиками сметного действия («Комбилипен», «Мильгамма»);
  • корректоры микроциркуляции («Трентал»).

    Препарат Трентал

Специфическая терапия при угнетении кроветворной функции может включать лечение гормонами. Которые ответственны за синтез эритроцитов («Гемопоэтин», «Эритропоэтин»), а также иммуно-коррекцию гамма-интерфероном.

Препарат Эритропоэтин

Лечение без операции

Терапия вне обострения включает ЛФК, массаж, грязелечение, мануальные техники, физиопроцедуры (магнитотерапия, УВЧ). Каждый из этих методов имеет свои противопоказания, поэтому использовать их можно только по назначению врача.

Это один из наиболее действенных методов лечения остеосклероза. К нему приходится прибегать почти в 70-80% случаев. Заключается он в трансплантации (пересадке) костного мозга, а точнее, его стволовых клеток. Данный метод терапии широко применяется в онкологии и гематологии для лечения тяжелых гемолитических расстройств и онкологических заболеваний.

  • тяжелые расстройства центральной нервной системы;
  • ВИЧ-синдром и СПИД;
  • инфекции, вызванные микобактериями туберкулеза;
  • гепатит;
  • раковые опухоли и т.д.
Лечение без операции

Процесс трансплантации костного мозга

Читайте также:  Когда нужна катетеризация слуховой трубы

Одновременно с пересадкой костного мозга обычно проводится переливание стволовых клеток периферической крови. Процедура может вызвать осложнения. Поэтому после ее проведения больной находится в стационаре в течение 10-20 дней. Это зависит от общей динамики и самочувствия).

Лечение представленной болезни бывает медикаментозное и хирургическое. Вид лечения будет зависеть от множества факторов.

Лечение без операции

Когда  диагноз поставлен, лечение назначается консервативное.

Прописываются:

  1. Антибиотики и НПВС, если присутствует воспаление.
  2. Хондропротекторы.
  3. Лекарства, которые улучшат кровообращение в зоне поражения.
  4. При раковой природе – цитостатики.
  5. Массаж (в случае отсутствия воспаления).
  6. ЛФК.
  7. Диета.
  8. Физиопроцедуры.
Лечение без операции

При остеосклерозе коленного сустава препараты прописывают в форме таблеток или инъекций, которые вводят внутрь суставов. Курс лечения может составлять полгода.

Примечание! Иногда дополнительно назначают прием витамина D, препараты, содержащие кальций и фосфор, а также общеукрепляющее лечение.

Хирургическое лечение необходимо, когда:

Лечение без операции
  • нужно пересадить костный мозг (в случае стенозирования костно-мозговых каналов)
  • необходимо удалить некротизированную ткань в очагах заболевания
  • нужно протезировать суставы или позвонки.

Уникальные специалисты по ТКМ

В некоторых случаях ТКМ является единственным методом эффективного лечения орфанных заболеваний. В МЦ Хадасса эту процедуру проводят всемирно известные специалисты, не имеющие конкурентов в Израиле.

Профессор Полина Степенски

Онкогематолог со стажем более 19 лет, специалистка мирового уровня в области трансплантации костного мозга.

Профессор Степенски провела около 500 успешных ТКМ.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Письмо от родителей От всего сердца благодарим профессора Полину Степенски и весь персонал больницы Хадасса, которые подарили шанс на жизнь моему сыну! Ему диагностировали остеопетроз (мраморную болезнь). Слава Богу, что пересадка костного мозга прошла успешно! Спасибо огромное! Екатерина, Россия

Письмо от родителей Нам очень повезло, что дочку лечила именно доктор Ирина Зайдман. Это очень чуткий, внимательный человек и прекрасный профессионал. К ней всегда можно обратиться за помощью, консультацией, она умеет успокоить, вселить надежду. Доктор Ирина, Вы – наше спасение! Пусть у вас в жизни все будет хорошо! Ольга, Казахстан

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

  • Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
  • Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
  • Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.
Медик онлайн - медицинский интернет журнал