Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – это страшное и довольно редкое заболевание, негативным образом влияющее на формирование костных тканей. В результате этой болезни у человека происходит черепно-лицевая деформация, которая полностью меняет его внешний вид.

Специалисты говорят о том, этот синдром в различной степени встречается примерно у одного ребенка из 50 000.

Совсем недавно Йоно узнал о том, что в далекой Австралии есть маленький мальчик по имени Закери Уолтон (Zackary Walton), который страдает от такой же болезни. Месяц назад Ланкастер преодолел огромное расстояние из Англии до Австралии, чтобы встретиться с Закери.

Мать мальчика Сара Уолтон была очень рада приезду Йоно. Ей очень хотелось, чтобы её сын познакомился с человеком, у которого такая же болезнь. Ведь Йоно на своём примере показал маленькому Закери, что, несмотря на страшный недуг, можно жить полноценной жизнью.

Это знакомство стало знаменательным событием и для самого Йоно. По его словам, в детстве ему очень не хватало примера для подражания, а именно человека, у которого была та же болезнь, что и у него, но, который бы, несмотря на неё, имел бы хорошую работу и любимую девушку.

Важно, чтобы человек со страшным диагнозом не чувствовал себя одиноким. Порой это просто необходимо, чтобы человек, у которого такая же проблема, поддержал бы, сказав: "Ты можешь иметь всё, ты сможешь добиться многого, и болезнь этому не помеха".

Йоно Ланкастер и маленький Закери впервые встретились 17 ноября. На своей страничке в социальной сети мужчина опубликовал фотографии, которые подписал так: "Следующие пару дней я собираюсь провести со своим маленьким приятелем и его чудесной семьёй в прекрасном австралийском городе Аделаида".

Стоит отметить, что Ланкастер подрабатывает в качестве модели. Однако, он не является новичком в правильном подходе к больным детям.

Маленький Закери — не единственный ребенок, которому Йоно оказывает помощь. Его страничка в Twitter подтверждает, что он является покровителем благотворительной организации "Жизнь для ребенка" ("Life For a Kid"), сотрудники которой помогают детям, чья жизнь омрачена тяжелыми болезнями.

Удивительно, но человек, которому, казалось бы, и самому нужна поддержка окружающих, обладает огромной силой воли и твердостью духа. Несмотря на редкую болезнь, которая могла бы омрачить ему жизнь, Йоно Ланкастер не чувствует себя обиженным.

Молодой мужчина живёт полноценной жизнью, в отличие от многих здоровых людей, он умеет радоваться каждому дню, принимая его как дар. Бесспорно, Йоно Ланкастер может стать примером сильного духа человека.

Причины

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Причины

Неправильное формирование черепно-лицевого скелета происходит вследствие мутаций групп генов, ответственных за синтез ДНК и внутриутробное развитие ребёнка в промежуток с 18 по 28 день с момента зачатия. Утяжеляют течение болезни мутация гена POLR1C или POLR1D. К самому синдрому Тричера Коллинз приводит мутация гена TCOF1, ответственного за кодировку ядрышкового фосфопротеина – белка, задействованного в формировании лицевого скелета, и располагаемого в 5 хромосоме. Сбой кодировки сокращает процесс деления эмбриональных клеток нервного гребня.

Достоверно известно о наследственном факторе заболевания, но, по статистике, дети с подобными врождёнными аномалиями чаще рождаются от здоровых родителей.

Точные причины геномных нарушений не определены. Гипотетически к ним приводит:

• Курение и злоупотребление алкогольными напитками во время вынашивания плода.
• Приём наркотических, тератогенных и других сходных по эффекту препаратов.
• Радиационное облучение.
• Неврозы, стрессы.
• Токсоплазмоз.
• Тяжёлые формы некомпенсированных хронических заболеваний.

Дополнительно Мутации такого рода считаются наследственными, однако, более половины больных синдромом Тричера Коллинза рождаются от здоровых родителей.