Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии

…или: Трисомия по 21 хромосоме

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Признаки

Особенности развития детей с синдромом Дауна проявляются отклонениями от нормы в психическом здоровье, патологиях внутренних органов и специфическом внешнем виде. Даунята выделяются среди остальных младенцев определенным набором признаком.

Особенности внешнего облика:

  • Лицо ребенка с синдромом выглядит несколько плоским, нос небольшого размера, рот и надбровные дуги слабо выделяются в профильном рельефе лица.
  • Брахицефалия — у новорожденного ребенка с патологией череп несколько укорочен, а на шее имеется складка. Также визуализируется плоский затылок.
  • Внешние признаки синдрома Дауна у грудничка выражаются в наличие эпикантуса, придающего лицу вид схожий с представителями монголоидной расы.
  • Нередко встречается косоглазие.
  • Пятно Брашвилда (особенное строение ткани радужной оболочки).
  • Своеобразно курносый нос, приподнятый вверх.
  • Часто встречаются аномальное развитие зубочелюстной системы.
  • Конечности нередко выглядят непропорционально относительно роста.
  • На ладони и стопе есть только одна складка.
  • Среди признаков синдрома Дауна у новорожденного описана чрезмерная подвижность суставов, аномальное строение и расположение мизинцев и больших пальцев.

Характеристика развития:

  • Раннее развитие детей с синдромом происходит так же, как и у здоровых новорожденных (первые 2-3 месяца).
  • Возрастная разница в сроках приобретения навыков становится больше, чем у ровесников.
  • Младенцы способны долго рассматривать лица окружающих людей. Стремление к взаимодействию, желание общаться, отсутствие агрессии или недоверия послужило поводом для того, что пациентов с синдромом Дауна стали называть солнечными детьми.
  • Достаточно большой разрыв между пониманием речи и формированием собственного словарного запаса.
  • Большинство малышей с патологией плохо воспринимают информацию на слух.
  • Навыки смены позы появляются значительно позже, чем умение ее сохранять.
  • Формирование мелкой моторики требует больших усилий со стороны родителей.
  • Вербальная зрительная память развита слабо.
  • Наследственное заболевание лишь у немногих детей обуславливает выраженную задержку интеллектуального развития. У большинства малышей этот показатель колеблется в пределах нижних и средних показателей от общепринятой нормы.
  • У родившихся детей с патологией различной степени тяжести навыки самообслуживания зависят от моторики, соответственно, от времени, которое уделяют родители для обучения.
Читайте также:  Аудиометрия слуха, что это такое, расшифровка, норма

Количество и степень тяжести характеристик может проявляться по-разному у каждого ребенка с синдромом Дауна. Стоит отметить, что некоторые симптомы встречаются и у здоровых новорожденных.

Неужели похоже на синдром Дауна?

Блин… мамы конечно любимые, но лезут в каждую дырку

Она что врач? Или Господь Бог?! С чего такие выводы? Что за мама такая?! Вам скрининг делали?

Неужели похоже на синдром Дауна?

Открытый любознательный взгляд у ребенка! Зачем так сразу то?!

нетпосле рождения сразу говорят такие вещи

ну вот это посмотрите

Неужели похоже на синдром Дауна?

Добрая мама, умеет поддержать… С моей точки, вообще не похоже. Но лучше уточните у врачей.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

«плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %зубные аномалии — 65 %клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %аркообразное нёбо — 58 %плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %короткий нос — 40 %страбизм (косоглазие) — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %эписиндром — 8 %стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %врождённый лейкоз — 8 %.

Неужели похоже на синдром Дауна?

Использованные источники:

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:  Синдром дауна определить во время беременности  Синдром дауна на узи в 12 недель  Риски скрининга крови по синдрому дауна  Мкб 10 синдром дауна

Неужели похоже на синдром Дауна?

Как определить синдром Дауна по внешнему виду

Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

Как выглядит ребенок даун:

  1. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
  2. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
  3. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
  4. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
  5. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
  6. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.
Читайте также:  10 причин почему необходимо бинауральное протезирование

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся , потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

  • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
  • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

  • от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
  • возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
  • возраст старше 45 лет – 1 к 19.

Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал