Что это за болезнь хорея Гентингтона, фото

Хорея Гентингтона считается хроническим заболеванием, поражающим нервную систему человека. В основе патологии лежит наследственная предрасположенность, хотя выделяют формы, которые развиваются после перенесенных инфекций, вирусных патологий. Болезнь встречается редко, но ее симптомы нарушают жизнедеятельность человека, приводит к инвалидности.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы центральной болезни
  • Мозга головного болезни
  • Базальных ганглиев болезни
  • Гентингтона болезнь

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Патогенез

Хорея Гентингтона из-за сложного происхождения не изучена до конца. На данном этапе патогенез заболевания с точностью устанавливает генетическую связь как у ребенка, так и у взрослых. Причем если носитель гена мужчина, то болезнь протекает в тяжелой форме с быстрым прогрессированием. Женщины также болеют патологией, но симптомы проявляются меньше.

Читайте также:  ИДЕАЛЬНАЯ ЖЕНЩИНА для современного мужчины

Существует хорея у детей – малая форма. Она связана с двумя факторами:

  1. Наследственность ребенка. У одного из родителей присутствует генетическая предрасположенность.
  2. Перенесенная болезнь в детском возрасте. Это стрептококковая инфекция (ангина, тонзиллит). Также фактором риска служит ревматизм, возникает ревматическая форма у ребенка.

Патогенез болезни Хантингтона связан с обнаружением в клетках мозга недостатка ГАМКа. От этого клетки черного вещества испытывают повышение содержания железа, наблюдаются нарушения в допаминовом обмене. Это приводит к атрофии в мозгу. Начало дегенеративных изменений в подкорке ганглия приводит к разрастанию глиального элемента.

На данном этапе не разработано лечение хореи Хантингтона, поэтому все меры направляются на лечение осложнений и уменьшение симптомов. В связи с высоким наследственным риском и генетическими факторами, отсутствует и профилактика. Вариант профилактики – это отказ от рождения детей больными людьми. Это позволит остановить цепочку развития болезни в дальнейшем.

Изучены две формы болезни Гентингтона

Типичная хорея Гентингтона (классическая)

Чаще разви­вается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса,

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Изучены две формы болезни Гентингтона

Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентинг­тона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.

Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, на­хмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.

Со временем к движениям на лице присоединяются «не­нужные» движения во всем теле: кивание головой, пошаты­вание, приплясывание, размахивание руками, невозмож­ность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.

Другие признаки и симптомы хореи

Изучены две формы болезни Гентингтона

В начале заболева­ния возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

Читайте также:  Как завоевать мужчину Скорпиона и выйти за него замуж?

Со временем замедляются движения, повышается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (засте­гивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), по­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.

Характерный признак хореи Гентингтона нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).

Интеллектуальные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).

Изучены две формы болезни Гентингтона

Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано появляются ре­чевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.

Клинические проявления

  • Гиперкинезы (непроизвольные движения) рук, ног и шеи. Они отдаленно похожи на танцевальные па и являются непроизвольными, причем по мере развития заболевания их амплитуда становится больше. Во сне гиперкинезы исчезают, но при сильном эмоциональном напряжении или стрессе чаще всего усиливаются.
  • Особая, пританцовывающая походка.
  • Нарастающее психическое расстройство. Нарушается память, больной перестает узнавать окружающие предметы, а родственники, друзья и коллеги становятся для него незнакомыми людьми.
  • Неестественная, гипертрофированная мимика, похожая на гримасничанье.
  • Очевидные нарушения эмоционального состояния и изменение характера: несдержанность, вспыльчивость, постоянные мысли о суициде, конфликты с ближайшим окружением.
  • Снижение тонуса основных мышц.
Клинические проявления

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации. В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же. Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Лечение

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Читайте также:  Соматические заболевания. Что это такое, список болезней, профилактика

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

О стадиях болезни Паркинсона читайте на /bolezni/bolezn-parkinsona/

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

Видео

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Установить диагноз

Для того чтобы уточнить предварительно поставленный диагноз, врач направляет пациента на комплексное обследование.

Сперва на анализ берется кровь пациента. Исходя из результатов, можно установить, находятся ли лейкоциты в норме, или наблюдается некоторое повышение (понижение) их уровня. Также благодаря исследованию крови можно установить, имеется ли в организме больного ребенка стрептококк-вая инфекция.

Установить диагноз

Также благодаря этому анализу можно установить ревматоидный фактор развития аномалии.

Если доктор подозревает развитие хореи Хантингтона, то сперва собирается анамнез. Специалист тщательно изучает историю заболеваний мамы и папы заболевшего подростка. Это необходимо для того, чтобы выяснить, не является ли первопричиной обостренный генетический фактор. Хорея у детей, как, впрочем, и у взрослых, также диагностируется при помощи МРТ, КТ и электроэнцефалограммы.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал