Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Причины заболеваемости

Редкие генетические заболевания у детей и взрослых появляются из-за мутаций, или «ошибок» на генном уровне, когда нарушается процесс хранения и передачи материала. В случае повреждения неверный биологический код будет передаваться следующему поколению.

Избежать генетических заболеваний можно в случае рецессивного патологического гена. Однако, даже если та или иная форма патологии не проявится, человек передаст разрушенный ген будущим поколениям, т. к. он является его носителем.

Запуск патологического процесса

Болезнь Паркинсона – генетическое заболевание, процент поражения генов по наследству составляет 90%.

После изменений в коре головного мозга по кровеносным сосудам измененные генетически клетки поражают нервные окончания. Начинается парестезия мышц, дрожь в конечностях. Вследствие нарушения синтеза дофамина человек неадекватно реагирует на эмоциональные потрясения. Возникает постоянное нервное перевозбуждение, больному трудно контролировать себя в неприятных ситуациях.

Теория наследственного развития заболевания

Так, специалистами был найден дефект гена, при определенных обстоятельствах вызывающий гибель ряда клеток. Из-за этого на коже появляются высыпания псориатического характера.

Наследование недуга имеет место далеко не в каждом случае. Согласно статистике, родственники с поражением кожи есть не больше чем у 63% больных.

Другими словами, генетики считают псориаз наследственной болезнью, но проявление его симптомов может вызывать множество факторов. Дефектный ген, доставшийся от родителей, на это почти не влияет.

Читайте также:  Как избавиться от быстрого семяиспускания

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Далее пациентам нужно сдать анализ крови и дождаться его результата. На основании полученных результатов врач рассказывает о выявленных генетических отклонениях.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Медико-генетическое обследование

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

  • люди старше 35 лет;
  • лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
  • близкое родство родителей;
  • наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
  • женщины, у которых были выкидыши;
  • лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Лечение психических заболеваний

Психические заболевания – эта категория недугов, нуждается в медикаментозной терапии не меньше, чем любые соматические болезни. Иногда только грамотный подбор медикаментов, или эффективной психотерапии помогают замедлить распад личности при тяжелых формах шизофрении, эпилепсии. Болезни психики, медикаментозная терапия:

  • нейролептики – снижают психомоторное возбуждение, агрессию, импульсивность (аминазин, сонапакс);
  • транквилизаторы – снижают тревожность, улучшают сон (фенозепам, буспирон);
  • антидепрессанты – активизируют психические процессы, улучшают настроение (мирацетол, иксел).

Лечение гипнозом психических заболеваний

Распространенные психические заболевания лечатся дополнительно с помощью гипноза. Недостаток лечения гипнозом в том, что лишь малый процент психически больных пациентов гипнабельны. Но есть и успешные случаи длительных ремиссий после нескольких сеансов гипноза, важно помнить, что такие психические заболевания как шизофрения и деменция неизлечимы, поэтому консервативное медикаментозное лечение является основным, а гипноз помогает найти в подсознании старые травмы и «переписать» ход событий, что позволит смягчить симптоматику.

Типы патологии

«Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.

Различают несколько форм заболевания:

  • идиопатическая;
  • симптоматическая;
  • криптогенная форма.

Типы патологии

Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.

Читайте также:  Воспитание чужого ребенка (дети от прошлого брака)

Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма. Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети. Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.

О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Читайте также:  Почему любовь сошла на нет: химия и чувства
Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)
Вариант АРОЕ Возраст человека (в среднем) Процент от общего числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Генные аномалии и фенокопии

Количество рук, волос, цвет кожи и другие индивидуальные особенности зависят от генного кода человека. Известно, что ребенок получает его от матери и отца, поэтому любые отклонения у родителей могут проявиться и у их малыша. Именно этим обусловлена генетическая предрасположенность к детскому церебральному параличу. Ведь многие дети мучились от гипоксии во время внутриутробного развития, но рождались вполне здоровыми и без каких-либо отклонений. Другие малыши в этих же обстоятельствах рождаются с патологией, несмотря на все принятые меры.

В некоторых ситуациях ДЦП у детей является лишь фенокопией других патологий, передающихся по наследству, а не генной аномалией. Такой процесс означает копирование определенной мутации из-за влияния внешних факторов. Среди основных причин фенокопии можно выделить следующие:

  • Гипоксия во время внутриутробного развития;
  • Эндокринные сбои;
  • Перенесенные матерью инфекционные болезни;
  • Употребление алкоголя, запрещенных медикаментов и наркотических средств во время беременности.

Из-за этого они могут родиться с такими нарушениями свойственными ДЦП:

  • Сбои в кровотоке церебральных (мозговых) сосудов;
  • Бластоматозные процессы;
  • Заиканик;
  • Эпилепсия и нарколепсия;
  • Истерия;
  • Расщепление позвоночника.

Такие патологические изменения характерны ДЦП, но нужно выяснить являются ли они этой патологией или лишь ее фенокопией. Сделать это должен опытный невролог с помощью инструментальных методов обследования и сдачи всех необходимых анализов.

Детский церебральный паралич не передается напрямую по наследству, но у человека может возникнуть предрасположенность к нему. Именно поэтому важно знать группы риска этого патологического процесса. В таком случае можно постараться не допустить развитие ДЦП, следуя указаниям врача, а при его возникновении родители будут готовы оказать помощь ребенку.

Медик онлайн - медицинский интернет журнал